44種罕見疾病帶因檢查

先見基因推出44種罕見疾病「婚前帶因性基因檢測」,使用 Affymetrix Gene Titan系統,全台灣唯一民間有Affymetrix GeneTitan技術

[另外兩處是中央研究院、國家衛生院]

可以檢測44種罕見疾病,一共檢測117個基因及3,948個與疾病相關之變異位點 提供最全方位、最精準的服務,與您一同守護幸福未來。

全方位、最精準,找出與疾病相關的特定基因

1.苯酮尿症(PKU)
2.極長鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(VLCAD)
3.高胱胺酸血症(HCU)
4.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏一型(CPT)
5.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏二型(CPT)
6.高甲硫胺酸血症(MATD)
7.原發性肉鹼缺乏症(PCD)
8.楓糖尿症(MSUD)
9.異染性腦白質退化症
10.非酮性高甘胺酸血症
11.持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
12.甲基丙二酸血症
13.半乳糖血症
14.異戊酸血症
15.中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症
16.丙酸血症
17.生物素酶缺乏症
18.戊二酸尿症一型
19.戊二酸尿症二型
20.先天性腎上腺增生症
21.3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常)
22.先天性甲狀腺低能症 (呆小症)

23.3-甲基巴豆醯基輔酶A羧化酶缺乏症
24.葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)
25.多發性羧化酶缺乏症
26.家族性高膽固血症
27.瓜胺酸血症一型
28.瓜胺酸血症二型
29.原發性肺動脈高壓症
30.鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
31.結節性硬化症
32.肝醣儲積症一至六型
33.性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
34.黏多醣症
35.先天性腎上腺發育不全
36.高雪氏症(Gaucher氏症)
37.重型海洋性貧血
38.法布瑞氏症 (Fabry 氏症)
39.裘馨氏與貝克型肌肉失養症
40.鞘髓磷脂儲積症 (Niemann-Pick氏症)
41.成骨不全症 (玻璃娃娃)
42.腎上腺腦白質失養症
43.嚴重複合型免疫缺乏症
44.肉鹼轉位酶缺乏症