V123慧智孕前帶因篩檢 - 元順醫事檢驗所專業檢驗・健康評估・風險管理

單基因疾病	類別/Catagory	v2.0	v3.0	基因/Gene	序號
α-thalassemia 甲型海洋性貧血	血液	●	●	HBA1 HBA2	1
β-thalassemia 乙型海洋性貧血	血液	●	●	HBB	2
Sickle cell anemia, sickle-cell disorders 鐮刀型貧血/鐮刀型紅血球疾病	血液	●	●		3
Spinal muscular atrophy, SMA 脊髓性肌肉萎縮症	肌肉	●	●	SMN1 SMN2	4
Fragile x syndrome, FXS X 染色體脆折症	智能障礙	●	●	FMR1	5
Cystic fibrosis, CF 囊腫纖維症	內分泌	●	●	CFTR	6
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCAD deficiency 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症	代謝	●	●	ACADM	7
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCAD deficiency 長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症	代謝	●	●	ACADVL	8
Citrullinemia, type I, CTLN1 瓜胺酸血症第一型	代謝	●	●	ASS1	9
Wilson disease, WND 威爾森氏症	代謝	●	●	ATP7B	10
Maple syrup urine disease, MSUD 楓糖尿症	代謝	●	●	BCKDHA BCKDHB DBT	11
Homocystinuria (HCU) due to cystathionine beta-synthase deficiency 高胱胺酸尿症	代謝	●	●	CBS	12
Carnitine palmitoyltransferase I deficiency, CPT I 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏第一型	代謝	●	●	CPT1A	13
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, CPT II 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏第二型	代謝	●	●	CPT2	14
Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH 先天性腎上腺增生症	代謝"11-beta-hydroxylase deficiency 11-β-羥化酶缺乏引起"	●	●	CYP11B1	15
	代謝"17-alpha-hydroxylase deficiency 17-α-羥化酶缺乏"	●	●	CYP17A1	16
	代謝"21 hydroxylase deficiency 21-羥化酶缺乏"	●	●	CYP21A2	17
	代謝"3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency 3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏"	●	●	HSD3B2	18
Congenital Hypothyroidism, CHT 甲狀腺激素生成障礙	代謝 Thyroid dyshormonogenesis 6,TDH6 第 6 型	●	●	DUOX2	19
	代謝Thyroid dyshormonogenesis 5, TDH5 第 5 型	●	●	DUOXA2	20
	代謝Thyroid dyshormonogenesis 4, TDH4 第 4 型	●	●	IYD	21
Congenital Hypothyroidism, CHT 甲狀腺激素生成障礙	代謝Thyroid dyshormonogenesis 1, TDH1 第 1 型	●	●	SLC5A5	22
	代謝Thyroid dyshormonogenesis 3, TDH3 第3型	●	●	TG	23
	代謝Thyroid dyshormonogenesis 2A, TDH2A 第2A 型	●	●	TPO	24
Congenital nongoitrous hypothyroidism-1, CHNG1 先天性甲狀腺機能低下症第 1 型	代謝	●	●	TSHR	25
Glutaric acidemia 2, GA2 戊二酸血症第二型	代謝	●	●	ETFA ETFB ETFDH	26
Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency G6PD 缺乏症 (蠶豆症)	代謝	●	●	G6PD	27
Glycogen storage disease II (Pompe Disease), GSD2 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)	代謝	●	●	GAA	28
Galactosemia, GAL 半乳糖血症	代謝	●	●	GALT	29
Gaucher disease 高雪氏症	代謝	●	●	GBA	30
Glutaricaciduria, type I, GA1 戊二酸血症第一型	代謝	●	●	GCDH	31
Fabry disease 法布瑞氏症	代謝	●	●	GLA	32
Holocarboxylase Synthetase Deficiency, HCSD 多發性羧化酶缺乏症	代謝	●	●	HLCS	33
3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency, HMGCLD 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症	代謝	●	●	HMGCL	34
Mucopolysaccharidosis, type I (Hurler syndrome), MPS1 黏多醣症第一型(賀勒氏症)	代謝	●	●	IDUA	35
Isovaleric acidemia, IVA 異戊酸血症	代謝	●	●	IVD	36
Methylmalonic aciduria, 基丙二酸血症	代謝"cb1A type cb1A 型"	●	●	MMAA	37
	代謝cb1B type cb1B 型	●	●	MMAB	38
	代謝MAHCC type cb1C 型	●	●	MMACHC	39
	代謝mut(0) type mut(0) 型	●	●	MUT	40
Phenylketonuria, PKU 苯酮尿症	代謝	●	●	PAH	41
Propionic acidemia 丙酸血症	代謝PCCA-related PCCA 基因相關	●	●	PCCA	42
	代謝PCCB-related PCCB 基因相關	●	●	PCCB	43
Primary Carnitine Deficiency, PCD 原發性肉鹼缺乏症	代謝	●	●	SLC22A5	44
Citrullinemia type II, CTLN2 瓜胺酸血症第二型	代謝	●	●	SLC25A13	45
Hemophilia A 血友病 A 型	血液	●	●	F8	46
Hemophilia B 血友病 B 型	血液	●	●	F9	47
Muscular dystrophy, duchenne type, DMD 裘馨氏肌肉萎縮症	肌肉	●	●	DMD	48
Muscular dystrophy, becker type, BMD 貝克氏肌肉萎縮症	肌肉	●	●	DMD	49
Adrenoleukodystrophy, ALD 腎上腺腦白質失養症	中樞神經	●	●	ABCD1	50
Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD 胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病	腎臟	●	●	PKHD1	51
Severe combined immunodeficiency, IL2RG-related (X-linked) 性聯遺傳遺傳嚴重免疫缺陷	免疫	●	●	IL2RG	52
Sensorineural hearing loss 感覺神經性聽損	聽損	●	●	GJB2 SLC26A4	53
Fanconi anemia, complementation group A, FANCA 范可尼氏貧血症 A 型	血液		●	FANCA	54
Fanconi anemia, complementation group C, FANCC 范可尼氏貧血症 C 型	血液		●	FANCC	55
Bernard-Soulier syndrome type A1 伯納德－蘇里爾症候群第 A1 型	血液		●	GP1BA	56
Bernard-Soulier syndrome type C 伯納德－蘇里爾症候群第 C 型	血液		●	GP9	57
Severe congenital neutropenia, SCN 先天性白血球減少症	血液		●	HAX1	58
Hemochromatosis type 1, HFE1 血鐵沉積症（血色素沉著病）第 1 型	血液		●	HFE	59
Hemochromatosis type 2A, HFE2A 血鐵沉積症（血色素沉著病）第 2A 型	血液		●	HFE2	60
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT 先天性巨核細胞缺乏血小板低下症	血液		●	MPL	61
Hemochromatosis type 3, HFE3emochromatosis type 3, HFE3 血鐵沉積症（血色素沉著病）第鐵沉積症（血色素沉著病）第 3 型	血液		●	TFR2	62
Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A 肢帶型肌肉失養症第 2A 型	肌肉		●	CAPN3	63
Congenital myasthenic syndrome 10, CMS10 肌無力症候群第 10 型	肌肉		●	DOK7	64
Limb-girdle muscular dystrophy type 2B, LGMD2B 肢帶型肌肉失養症第 2B 型	肌肉		●	DYSF	65
Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD 埃勒斯-當洛斯症候群	肌肉		●	EMD	66
Limb-girdle muscular dystrophy type 2I, LGMD2I 肢帶型肌肉失養症第 2I 型	肌肉		●	FKRP	67
Walker-Warburg syndrome, WWS Walker-Warburg 症候群	肌肉		●	FKTN	68
Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant 1, CMTX1 性聯遺傳進行性腓骨肌萎縮症	肌肉		●	GJB1	69
Nonaka myopathy, NM Nonaka 肌病變	肌肉		●	GNE	70
Lethal congenital contracture syndrome 1, LCCS1 致死先天性攣縮症候群第 1 型	肌肉		●	GLE1	71
Congenital muscular dystrophy 先天性肌肉失養症	肌肉		●	LAMA2	72
Limb-girdle muscular dystrophy type 23, LGMDR23 肢帶型肌肉失養症第 23 型	肌肉		●	LAMA2	73
Myotubular myopathy, X-linked, MTMX 性聯遺傳肌小管病變	肌肉		●	MTM1	74
Charcot-Marie-Tooth disease type 4D, CMT4D 進行性腓骨肌萎縮症第 4D 型	肌肉		●	NDRG1	75
Nemaline myopathy 2, NEM2 線狀體肌肉病變第 2 型	肌肉		●	NEB	76
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, RCDP1 肢近端型點狀軟骨發育不良第 1 型	肌肉		●	PEX7	77
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), MDDGA3 先天性肌肉失養症伴隨醣基化功能缺陷（先天性腦眼異常）	肌肉		●	POMGNT1	78
Charcot-Marie-Tooth disease type 5, CMTX5 進行性腓骨肌萎縮症第 5 型	肌肉		●	PRPS1	79
Limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D 肢帶型肌肉失養症第 2D 型	肌肉		●	SGCA	80
Limb-girdle muscular dystrophy type 2E, LGMD2E 肢帶型肌肉失養症第 2E 型	肌肉		●	SGCB	81
Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, LGMDR10 肢帶型肌肉失養症第 10 型	肌肉		●	TTN	82
Choreoacanthocytosis, CHAC 舞蹈症-棘狀紅細胞增多症	肌肉		●	VPS13A	83
Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, MRXHF 性聯遺傳-智能發展遲緩合併肌肉低張力及臉部畸形症候群	智力障礙		●	ATRX	84
Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, ATRX 甲型海洋性貧血/智能發展遲緩症候群	智力障礙		●	ATRX	85
Cerebral creatine deficiency syndrome 3 , CCDS3 先天性腦部肌酸缺乏症候群第 3 型	智力障礙		●	GATM	86
Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome (Triple A syndrome) Triple A 症候群	內分泌		●	AAAS	87
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2, PFIC2 進行性家族性肝內膽汁滯留症第 2 型	內分泌		●	ABCB11	88
Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2, BRIC2	內分泌		●	ABCB11	89
Familial hyperinsulinism, FHI 家族性胰島素過多症	內分泌		●	ABCC8	90
Neonatal diabetes mellitus, NDM 新生兒糖尿病	內分泌		●	ABCC8	91
Corticosterone methyloxidase deficiency 皮質酮甲基氧化酶缺乏症	內分泌		●	CYP11B2	92
Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED 少汗性外胚層發育不良症	內分泌		●	EDAR	93
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, HHF2 遺傳性胰島素過度分泌低血糖症第 2 型	內分泌		●	KCNJ11	94
Norum disease 膽固醇酯缺乏病	內分泌		●	LCAT	95
Pituitary hormone deficiency, combined, 3, CPHD3 結合性腦下垂體賀爾蒙缺失第 3 型	內分泌		●	LHX3	96
Hyperlipoproteinemia type 1 高脂蛋白血症第 1 型	內分泌		●	LPL	97
Abetalipoproteinemia, ABL 無β脂蛋白血症	內分泌		●	MTTP	98
Congenital adrenal hypoplasia, AHC 先天性腎上腺發育不良	內分泌		●	NR0B1	99
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA 先天性痛不敏感症合併無汗症	內分泌		●	NTRK1	100
Pituitary hormone deficiency combined, 2, CPHD2 結合性腦下垂體賀爾蒙缺失第 2 型	內分泌		●	PROP1	101
Alpha-1 antitrypsin deficiency, A1ATD α1-抗胰蛋白酶缺乏症	內分泌		●	SERPINA1	102
Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, DIAR1 先天性分泌性氯化物腹瀉	內分泌		●	SLC26A3	103
Congenital lipoid adrenal hyperplasia, LCAH 先天性脂肪性腎上腺皮質增生症	內分泌		●	STAR	104
Crigler-Najjar syndrome type 1 克果納傑氏症第 1 型	內分泌		●	UGT1A1	105
Crigler-Najjar syndrome type 2 克果納傑氏症第 2 型	內分泌		●	UGT1A1	106
Gilbert syndrome 吉伯特氏症候群	內分泌		●	UGT1A1	107
Bilirubin, serum level of, quantitative trait locus 1, BILIQTL1 血清膽紅素數量性狀基因座第 1 型	代謝		●	UGT1A1	108
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD deficiency 短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症	代謝		●	ACADS	109
Beta-ketothiolase deficiency β-酮硫解酶缺乏症	代謝		●	ACAT1	110
Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA 丙二酸及甲基丙二酸綜合酸血症	代謝		●	ACSF3	111
Adenosine deaminase deficiency 腺苷脫氨酶缺乏症	代謝		●	ADA	112
Aspartylglucosaminuria, AGU 天冬氨酰葡萄糖胺尿症	代謝		●	AGA	113
Glycogen storage disease type 3, GSD3 肝醣儲積症第 3 型	代謝		●	AGL	114
Primary hyperoxaluria type 1, HP1 原發性高草酸尿症第 1 型	代謝		●	AGXT	115
Sjögren-Larsson syndrome, SLS 鳩拉二氏症候群	代謝		●	ALDH3A2	116
Hereditary fructose intolerance, HFI 遺傳性果糖不耐症	代謝		●	ALDOB	117
Congenital disorder of glycosylation type 1C, CDG1C 先天糖基化疾病第 1C 型	代謝		●	ALG6	118
Glycine encephalopathy, GCE 甘氨酸腦病	代謝		●	AMT GLDC	119
MEDNIK syndrome MEDNIK 症候群	代謝		●	AP1S1	120
Argininemia, ARG 精胺酸血症	代謝		●	ARG1	121
Mucopolysaccharidosis type 6 (Maroteaux-Lamy syndrome), MPS6 黏多醣症第 6 型（馬洛托-拉米氏症）	代謝		●	ARSB	122
Argininosuccinic aciduria, ASA 精胺丁二酸酵素缺乏症	代謝		●	ASL	123
Asparagine synthetase deficiency, ASNSD 天門冬醯胺合成缺乏症	代謝		●	ASNS	124
Pseudocholinesterase deficiency 假性膽鹼酯酶缺乏症	代謝		●	BCHE	125
Biotinidase deficiency, BD 生物素酶缺乏症	代謝		●	BTD	126
CLN3-related neuronal ceroid lipofuscinosis CLN3 相關-神經元蠟樣脂褐質儲積症	代謝		●	CLN3	127
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, CLN5 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 5 型	代謝		●	CLN5	128
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, CLN6 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 6 型	代謝		●	CLN6	129
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4A, CLN4A 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 4A 型	代謝		●	CLN6	130
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, CLN8 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 8 型	代謝		●	CLN8	131
Carbamoylphosphate synthetase 1 deficiency, CPS1 deficiency 氨甲醯磷酸合成酶缺失症第 1 型	代謝		●	CPS1	132
Cystinosis, CTNS 胱胺酸症	代謝		●	CTNS	133
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, DLD Deficiency 二氫硫辛醯胺脫氫酶缺乏症	代謝		●	DLD	134
Ethylmalonic encephalopathy, EE 乙基丙二酸腦病變	代謝		●	ETHE1	135
Tyrosinemia type 1, TYRSN1 酪胺酸血症第 1 型	代謝		●	FAH	136
Fumarase deficiency, FMRD 延胡索酸酶缺乏症	代謝		●	FH	137
Glycogen storage disease type 1A, GSD1A 肝醣儲積症第 1 型	代謝		●	G6PC	138
Glycogen storage disease type 4, GSD4 肝醣儲積症第 4 型	代謝		●	GBE1	139
Polyglucosan body disease, adult form, APBD 成人型葡萄糖多聚體病	代謝		●	GBE1	140
GM1-gangliosidosis type 1 GM1 神經節苷脂儲積症第 1 型	代謝		●	GLB1	141
GM1-gangliosidosis type 2 GM1 神經節苷脂儲積症第 2 型	代謝		●	GLB1	142
GM1-gangliosidosis type 3 GM1 神經節苷脂儲積症第 3 型	代謝		●	GLB1	143
Mucopolysaccharidosis type 4, MPS4 黏多醣症第 4 型	代謝		●	GLB1	144
Mucolipidosis type 2 alpha/beta 黏脂質症第2型	代謝		●	GNPTAB	145
Mucolipidosis type 3 alpha/beta黏脂質症第 3 型	代謝		●	GNPTAB	146
Primary hyperoxaluria type 2, HP2 原發性高草酸尿症第 2 型	代謝		●	GRHPR	147
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHAD 長鏈 3-羥酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏症	代謝		●	HADHA	148
Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MTPD 粒線體三功能蛋白缺乏症	代謝		●		149
Alkaptonuria, AKU 黑尿症	代謝		●	HGD	150
Mucopolysaccharidosis type 3C (Sanfilippo syndrome) , MPS3C 黏多醣症第 3C 型（聖菲利柏氏症）	代謝		●	HGSNAT	151
17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-β- HSD3 deficiency 17-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏症第 3 型	代謝		●	HSD17B3	152
Mucopolysaccharidosis type 2 (Hunter syndrome), MPS2 黏多醣症第 2 型（韓特氏症）	代謝		●	IDS	153
Cholesteryl ester storage disease, CESD 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症	代謝		●	LIPA	154
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, MCC1D 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症第 1 型	代謝		●	MCCC1	155
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, MCC2D 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症第 2 型	代謝		●	MCCC2	156
Mucolipidosis 4, ML4 黏脂質症第 4 型	代謝		●	MCOLN1	157
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, CLN7 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 7 型	代謝		●	MFSD8	158
Niemann-Pick disease type C1, NPC1 尼曼匹克症 C1 型	代謝		●	NPC1	159
Niemann-Pick disease type C2, NPC2 尼曼匹克症 C2 型	代謝		●	NPC2	160
Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症	代謝		●	OTC	161
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, PDHAD 甲型丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症	代謝		●	PDHA1	162
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, PDHBD 乙型丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症	代謝		●	PDHB	163
Prolidase deficiency 脯氨酸肽酶缺乏症	代謝		●	PEPD	164
Glycogen storage disease type 7, GSD7 肝醣儲積症第 7 型	代謝		●	PFKM	165
Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, PHGDHD 磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症	代謝		●	PHGDH	166
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, CLN1 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 1 型	代謝		●	PPT1	167
Glycogen storage disease type 5 (McArdle disease), GSD5 肝醣儲積症第 5 型（麥卡德爾症）	代謝		●	PYGM	168
Gitelman syndrome, GTLMNS 吉特曼症候群	代謝		●	SLC12A3	169
Andermann syndrome Andermann 症候群	代謝		●	SLC12A6	170
Hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome, HHHS 高鳥胺酸-高氨血-高瓜胺酸血症候群	代謝		●	SLC25A15	171
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACTD 醯基肉鹼轉位酶缺乏症	代謝		●	SLC25A20	172
Glycogen storage disease 1B, GSD1B 肝醣儲積症第 1B 型	代謝		●	SLC37A4	173
Glycogen storage disease 1C, GSD1C 肝醣儲積症第 1C 型	代謝		●	SLC37A4	174
Niemann-Pick disease type A, NPA 尼曼匹克症 A 型	代謝		●	SMPD1	175
Niemann-Pick disease type B, NPB 尼曼匹克症 B 型	代謝		●		176
Multiple sulfatase deficiency, MSD 多發性硫酸脂酶缺乏症	代謝		●	SUMF1	177
Tyrosinemia type 2, TYRSN2 酪胺酸血症第 2 型	代謝		●	TAT	178
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, CLN2 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 2 型	代謝		●	TPP1	179
Bilateral frontoparietal polymicrogyria, BFPP 雙側額頂葉多小腦迴症	中樞神經		●	ADGRG1	180
Metachromatic leukodystrophy, MLD 異染性腦白質退化症	中樞神經		●	ARSA	181
Canavan disease 卡納萬病（海綿狀腦白質營養不良症）	中樞神經		●	ASPA	182
Krabbe disease Krabbe 氏症（球細胞腦白質失養症）	中樞神經		●	GALC	183
Galactokinase deficiency, GALK 半乳糖激酶缺乏症	中樞神經		●	GALK1	184
Sandhoff disease 山德霍夫症	中樞神經		●	HEXB	185
Familial dysautonomia, FD 家族性自主神經失調症	中樞神經		●	IKBKAP	186
Rett syndrome, RTT 雷特氏症	中樞神經		●	MECP2	187
Severe neonatal encephalopathy 嚴重新生兒腦病變	中樞神經		●	MECP2	188
Autism susceptibility, X-linked 3, AUTSX3 性聯遺傳易感性自閉症第 3 型	中樞神經		●	MECP2	189
Mental retardation, X-linked, syndromic 13, MRXS13 性聯遺傳智能發展遲緩症候群第 13 型	中樞神經		●	MECP2	190
Leukoencephalopathy with subcortical cysts 腦白質病伴隨皮層下囊腫	中樞神經		●	MLC1	191
Neu-Laxova syndrome 1, NLS1 Neu-Laxova 症候群	中樞神經		●	PHGDH	192
Pelizaeus-merzbacher disease, PMD 慢性兒童型腦硬化症 <註 1>	中樞神經		●	PLP1	193
Spastic paraplegia 2, X-linked, SPG2 性聯遺傳痙攣性下身麻痺第 2 型 <註 1>	中樞神經		●	PLP1	194
Salla disease, SD 唾液酸貯積症	中樞神經		●	SLC17A5	195
Sialic acid storage disorder, infantile, ISSD 唾液酸貯積症嬰兒型	中樞神經		●		196
Amish infantile epilepsy syndrome Amish 嬰兒癲癇症候群	中樞神經		●	ST3GAL5	197
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, SCAR7 體染色體隱性遺傳脊髓小腦萎縮症第 7 型	中樞神經		●	TPP1	198
Aicardi-Goutieres syndrome type 1, AGS1 Aicardi-Goutieres 症候群第 1 型	中樞神經		●	TREX1	199
Pontocerebellar hypoplasia type 1A, PCH1A 小腦發育不全症第 1A 型	中樞神經		●	VRK1	200
Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, SPG15 體染色體隱性遺傳痙攣性下半身麻痺第 15 型	中樞神經		●	ZFYVE26	201
Bartter syndrome type 4 Bartter 氏症候群第 4 型	腎臟		●	BSND	202
Nephrotic syndrome type 1, NPHS1 腎病症候群	腎臟		●	NPHS1	203
Steroid-resistant nephrotic syndrome 類固醇抗藥性腎病症候群	腎臟		●	NPHS2	204
Autoimmune polyglandular syndrome type 1 自體免疫多腺體症候群第 1 型	免疫		●	AIRE	205
Chronic granulomatous disease, autosomal recessive, CYBA Deficiency 體染色體隱性遺傳慢性肉芽腫疾病	免疫		●	CYBA	206
Chronic granulomatous disease, X-linked, CGDX 性聯遺傳慢性肉芽腫疾病	免疫		●	CYBB	207
Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, IMD34 性聯遺傳免疫缺失疾病第 34 型，分枝桿菌感染症	免疫		●	CYBB	208
Omenn syndrome 歐門氏症候群	免疫		●	DCLRE1C	209
Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative 體染色體隱性遺傳嚴重複合型免疫缺乏症	免疫		●	JAK3	210
Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein MAPBP 相互作用蛋白缺陷之免疫缺乏症	免疫		●	LAMTOR2	211
Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B Cell-positive, NK Cell-negative 體染色體隱性遺傳嚴重複合型免疫缺乏症	免疫		●	RAG1	212
Combined cellular and humoral immune defects with granulomas 細胞與體液免疫缺失症（伴隨肉芽腫）	免疫		●	RAG1	213
Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity	免疫		●	RAG1	214
Usher syndrome type 1D, USH1D 尤塞氏症候群第1D 型	聽損		●	CDH23	215
Deafness, autosomal recessive 12, DFNB12 體染色體隱性遺傳聽損第12 型	聽損		●	CDH23	216
Usher syndrome type 3A, USH3A 尤塞氏症候群第 3A 型	聽損		●	CLRN1	217
Sensorineural hearing loss 感覺神經性聽損	聽損		●	OTOF MTRNR1 GJB3	53
Deafness, autosomal recessive 1B, DFNB1B 體染色體隱性遺傳聽損第1B型	聽損		●	GJB6	218
Deafness, autosomal dominant 3B, DFNA3B 體染色體顯性遺傳聽損第 3B型	聽損		●	GJB6	218
Usher syndrome type 1B, USH1B 尤塞氏症候群第 1B型	聽損		●	MYO7A	219
Deafness, autosomal recessive 2, DFNB2 體染色體隱性遺傳聽損第 2 型	聽損		●	MYO7A	220
Usher syndrome type 1F, USH1F 尤塞氏症候群第 1F 型	聽損		●	PCDH15	221
Deafness, X-linked 1, DFNX1 性聯遺傳聽損第 1 型	聽損		●	PRPS1	222
Usher syndrome type 1C, USH1C 尤塞氏症候群第1C 型	聽損		●	USH1C	223
Deafness, autosomal recessive 18A, DFNB18A 體染色體隱性遺傳聽損第18A型	聽損		●	USH1C	224
Ehlers Danlos syndrome type 7C, EDS7C 膠原蛋白發育異常（埃勒斯-當洛斯症候群）	聽損		●	ADAMTS2	225
Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, CDPX1 性聯隱性遺傳-點狀軟骨發育不良	結締組織		●	ARSE	226
Desbuquois dysplasia type 1, DBQD1 Desbuquois 氏發育不全症第 1 型	結締組織		●	CANT1	227
Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, EDM7 多發性骨骼發育不全症第 7 型	結締組織		●		228
Pycnodysostosis 緻密性成骨不全症	結締組織		●	CTSK	229
Vitamin D hydroxylation-deficient rickets type 1B, VDDR1B 維生素 D 缺乏型侏儒症第 1B 型	結締組織		●	CYP2R1	230
Vitamin D-dependent rickets type 1, VDDR1 遺傳性維生素 D 依賴型佝僂症第 1 型	結締組織		●	CYP27B1	231
Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis, HFTC1 高磷血症家族性腫瘤性鈣質沉著症	結締組織		●	GALNT3	232
Du Pan syndrome, DUPANS 杜潘症候群	結締組織		●	GDF5	233
Chondrodysplasia, Grebe type 軟骨發育不良症, Grebe 型	結締組織		●	GDF5	234
Stuve-Wiedemann syndrome, STWS Stuve-Wiedemann 症候群	結締組織		●	LIFR	235
Geroderma osteodysplastica 老年樣皮膚營養不良及骨發育不良	結締組織		●	SCYL1BP1	236
Achondrogenesis 1b, ACG1B 軟骨生成不全第 1b 型	結締組織		●	SLC26A2	237
Atelosteogenesis type 2, AO2 骨骼發育不全第 2 型	結締組織		●	SLC26A2	238
Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, EDM4 多發性骨骼發育不全第 4 型	結締組織		●	SLC26A2	239
Diastrophic dysplasia, DTD 畸型發育不良	結締組織		●	SLC26A2	240
Osteopetrosis, autosomal recessive 1, OPTB1 體染色體隱性遺傳骨質石化症第 1 型	結締組織		●	TCIRG1	241
Dystrophic epidermolysis bullosa, autosomal recessive, RDEB 體染色體隱性遺傳表皮溶解水皰症	皮膚		●	COL7A1	242
UV-sensitive syndrome 1, UVSS1 UV 敏感症候群第 1 型	皮膚		●	ERCC6	243
UV-sensitive syndrome 2, UVSS2 UV 敏感症候群第 2 型	皮膚		●	ERCC8	244
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, EKVP1 變異性紅斑角皮症第 1 型	皮膚		●	GJB3	245
Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type Herlitx型表皮分解水皰症	皮膚		●	LAMB3	246
Junctional epidermolysis bullosa, Non-Herlitz typeunctional 非Herlitx型表皮分解水皰症表皮分解水皰症	皮膚		●	LAMB3	247
Autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis 體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症	皮膚		●	LIPH	248
Oculocutaneous albinism type 2, OCA2 眼睛皮膚白化症第 2 型	皮膚		●	OCA2	249
Tumoral calcinosis, normophosphatemic, NFTC 腫瘤性鈣質沉著症	皮膚		●	SAMD9	250
Acrodermatitis enteropathica, AEZ 腸病變性肢端皮膚炎	皮膚		●	SLC39A4	251
Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, ARCI1 體染色體隱性遺傳魚鱗癬第 1 型	皮膚		●	TGM1	252
Oculocutaneous albinism type 1, OCA1 眼睛皮膚白化症第 1 型	皮膚		●	TYR	253
Xeroderma pigmentosum, XP 著色性乾皮症	皮膚		●	XPC	254
Generalized arterial calcification of infancy type 2, GACI2	心臟		●	ABCC6	255
Early onset myopathy with fatal cardiomyopathy, EOMFC 早發性肌肉病變合併心肌病	心臟		●	TTN	256
Pseudoxanthoma elasticum, PXE 彈性纖維假黃瘤	多症狀		●	ABCC6	257
Mitochondrial complex 1 deficiency nuclear type 20, MC1DN20 粒線體複合物 I 缺乏症第 20 型	多症狀		●	ACAD9	258
Alstrom syndrome, ALMS 阿爾斯特倫症候群	多症狀		●	ALMS1	259
Hypophosphatasia, HPP 低磷酸酯酶症	多症狀		●	ALPL	260
Ataxia-telangiectasia, AT 共濟失調微血管擴張症候群	多症狀		●	ATM	261
Bardet-Biedl syndrome type 1, BBS1 巴德-畢德氏症候群第 1 型	多症狀		●	BBS1	262
Bardet-Biedl syndrome type 10, BBS10 巴德-畢德氏症候群第 10 型	多症狀		●	BBS10	263
Bardet-Biedl syndrome type 12, BBS12 巴德-畢德氏症候群第 12 型	多症狀		●	BBS12	264
Bardet-Biedl syndrome type 2, BBS2 巴德-畢德氏症候群第 2 型	多症狀		●	BBS2	265
Retinitis pigmentosa 74, RP74 視網膜色素病變第 74 型	多症狀		●	BBS2	266
GRACILE syndrome GRACILE 症候群	多症狀		●	BCS1L	267
Bjornstad syndrome, BJS Bjornstad 氏症候群	多症狀			BCS1L	268
Mitochondrial complex 3 deficiency nuclear type 1, MC3DN1 粒線體複合物 3 缺乏症第 1 型	多症狀		●	BCS1L	269
Joubert syndrome 5, JBTS5 Joubert 氏症候群第 5 型（家族性小腦蚓部發育不全）	多症狀		●	CEP290	270
Meckel syndrome 4, MKS4 梅克爾症候群第 4 型	多症狀		●	CEP290	271
Senior-Loken syndrome 6, SLSN6 家族腎視網膜營養不良第 6 型	多症狀		●	CEP290	272
Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A,BLS2 裸淋巴球症候群第 2 型 A 組	多症狀		●	CIITA	273
Alport syndrome type 2, ATS2 亞伯氏症候群第 2 型	多症狀		●	COL4A3	274
Alport syndrome, autosomal recessive, ATS2 體染色體隱性遺傳亞伯氏症候群	多症狀		●	COL4A4	275
Alport syndrome, X-linked, ATS 性聯遺傳亞伯氏症候群	多症狀		●	COL4A5	276
Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX 腦腱性黃瘤症	多症狀		●	CYP27A1	277
Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS Smith-Lemli-Opitz 症候群	多症狀		●	DHCR7	278
Dyskeratosis congenita, X-linked, DKCX 性聯遺傳先天性角化不全症	多症狀		●	DKC1	279
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, DPD Deficiency 二氫嘧啶脫氫酶缺乏症	多症狀		●	DPYD	280
Lethal congenital contracture syndrome 2, LCCS2 致死先天性攣縮症候群第 2 型	多症狀		●	ERBB3	281
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, COFS1 大腦-眼眶-臉部-骨骼異常症候群第 1 型	多症狀		●	ERCC6	282
Cockayne syndrome type B, CSB 柯凱因氏症候群第 B 型	多症狀		●	ERCC6	283
De Sanctis-Cacchione syndrome 德-桑克蒂斯-凱基奧內症候群	多症狀		●	ERCC6	284
Cockayne syndrome type A, CSA 柯凱因氏症候群第 A 型	多症狀		●	ERCC8	285
Cerebral creatine deficiency syndrome 2 , CCDS2 先天性腦部肌酸缺乏症候群第 2 型	多症狀		●	GAMT	286
Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, COXPD1 結合性氧化磷酸化缺乏症第 1 型	多症狀		●	GFM1	287
Tay-Sachs disease, TSD 戴薩克斯症（家族性黑矇癡呆症）	多症狀		●	HEXA	288
GM2 gangliosidosis GM2神經節苷脂儲積症	多症狀		●	HEXA	289
Beta-hexosaminidase A pseudodeficiency β-氨基糖苷酶A假性缺陷	多症狀		●	HEXA	290
Hermansky-Pudlak syndrome type 3, HPS3 Hermansky-Pudlak 氏症候群第 3 型	多症狀		●	HPS3	291
D-bifunctional protein deficiency D 型雙功能蛋白缺乏症	多症狀		●	HSD17B4	292
Perrault syndrome 1, PRLTS1 Perrault 氏症候群第 1 型	多症狀		●	HSD17B4	293
Leigh syndrome, French-Canadian type, LSFC 法國-加拿大型亞急性壞死性腦脊髓病	多症狀		●	LRPPRC	294
Chediak-Higashi syndrome, CHS Chediak-Higashi 症候群	多症狀		●	LYST	295
Alpha-mannosidosis α型甘露糖症	多症狀		●	MAN2B1	296
Familial Mediterranean fever, FMF 家族性地中海熱	多症狀		●	MEFV	297
Congenital disorder of glycosylation type 1B, CDG1B 先天性醣基化障礙第 1B 型	多症狀		●	MPI	298
Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (Hepatocerebral type), MTDPS6 粒線體 DNA 缺乏症候群第 6 型（肝腦病變型）	多症狀		●	MPV17	299
Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, ATLD1 類共濟失調性微血管擴張症	多症狀		●	MRE11A	300
Nijmegen breakage syndrome, NBS 奈梅亨破損症候群	多症狀		●	NBN	301
Mitochondrial complex 4 deficiency 粒線體複合物 4 缺乏症	多症狀		●	PET100	302
Peroxisome biogenesis disorder type 6 過氧化體生合成症第 6 型	多症狀		●	PEX10	303
Peroxisome biogenesis disorder type 3 過氧化體生合成症第 3 型	多症狀		●	PEX12	304
Peroxisome biogenesis disorder type 5 過氧化體生合成症第 5 型	多症狀		●	PEX2	305
Peroxisome biogenesis disorder type 4A (Zellweger), PBD4A 過氧化體生合成症第 4A 型（趙葦格氏症）	多症狀		●	PEX6	306
Heimler syndrome 2, HMLR2 Heimler 症候群第 2 型	多症狀		●	PEX6	307
Peroxisome biogenesis disorder type 9B, PBD9B 過氧化體生合成症第 9B 型	多症狀		●	PEX7	308
Congenital disorder of glycosylation type 1A, CDG1A 先天性醣基化障礙第 1A 型	多症狀		●	PMM2	309
Arts syndrome, ARTS 藝術症候群	多症狀		●	PRPS1	310
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 粒線體肌病變和鐵粒細胞性貧血	多症狀		●	PUS1	311
Carpenter syndrome 1, CRPT1 卡本特氏症候群第 1 型	多症狀		●	RAB23	312
Bloom syndrome, BLM 布盧姆症候群	多症狀		●	RECQL3 (BLM)	313
Aicardi-Goutieres syndrome type 3, AGS3 Aicardi-Goutieres 症候群第 3 型	多症狀		●	RNASEH2C	314
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis, HGPPS 水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎	多症狀		●	ROBO3	315
Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, SACS 痙攣性共濟失調症（查爾瓦克斯-薩格奈型）	多症狀		●	SACS	316
Aicardi-Goutieres syndrome type 5, AGS5 Aicardi-Goutieres 症候群第 5 型	多症狀		●	SAMHD1	317
Shwachman-Diamond syndrome, SDS 史黛氏症	多症狀		●	SBDS	318
Arthrogryposis, mental retardation and seizures, AMRS 關節彎曲,智能發展遲緩及癲癇發作	多症狀		●	SLC35A3	319
Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome, CDPD 角膜失養症和感音性失聰症	多症狀		●	SLC4A11	320
X-linked creatine deficiency 性聯遺傳肌酸缺乏症	多症狀		●	SLC6A8	321
Joubert syndrome 2, JBTS2 Joubert 氏症候群第 2 型（家族性小腦蚓部發育不全）	多症狀		●	TMEM216	322
Mulibrey nanism 侏儒症合併肌肉、肝、腦、眼異常	多症狀		●	TRIM37	323
Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, COXPD3 結合性氧化磷酸化缺乏症第 3 型	多症狀		●	TSFM	324
Ataxia with vitamin E deficiency, AVED 共濟失調合併維生素 E 缺乏症	多症狀		●	TTPA	325
Cohen syndrome, COH1 科恩症候群	多症狀		●	VPS13B	326
Choroideremia, CHM 脈絡膜缺失症	視力		●	CHM	327
Achromatopsia 2, ACHM2 色彩感應失能症第2 型	視力		●	CNGA3	328
Achromatopsia 3, ACHM3 色彩感應失能症第 3 型	視力		●	CNGB3	329
Primary congenital glaucoma, PCG 原發性嬰幼兒型青光眼	視力		●	CYP1B1	330
Retinitis pigmentosa 59, RP59 視網膜色素病變第 59 型	視力		●	DHDDS	331
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, NAION 非動脈炎性前部缺血性視神經病變	視力		●	GP1BA	332
Leber congenital amaurosis type 5, LCA5 萊伯氏先天性黑矇症第 5 型	視力		●	LCA5	333
Macular dystrophy with central cone involvement, CCMD 黃斑部中央錐體失養症	視力		●	MFSD8	334
Enhanced S-cone syndrome, ESCS 增強型 S-圓錐症候群	視力		●	NR2E3	335
Retinitis pigmentosa 37, RP37etinitis pigmentosa 37, RP37 視網膜色素病變第網膜色素病變第 37 型	視力		●	NR2E3	336
3-methylglutaconic aciduria type 3, MGCA3 3-甲基戊二酸血症第 3 型	視力		●	OPA3	337
Retinitis pigmentosa 76, RP76 視網膜色素病變第 76 型	視力		●	POMGNT1	338
Leber congenital amaurosis 13, LCA13 萊伯氏先天性黑矇症第 13 型	視力		●	RDH12	339
Retinoschisis 1, X-linked, RS1 性聯遺傳視網膜裂損症	視力		●	RS1	340
Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, DKCB5 體染色體隱性遺傳先天性角化不全症第 5 型	視力		●	RTEL1	341

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