X染色體脆折症

FXS 是一種遺傳性智力障礙疾病，主要由FMR1基因突變引起。FMR1基因位於X染色體上，因此這個疾病的遺傳模式是X連鎖顯性。

FMRP蛋白質缺乏會影響神經元之間的信號傳遞，導致學習、記憶和行為方面的困難。這就是為什麼患有X染色體脆折症的人通常表現出智力障礙、語言障礙、社交焦慮和自閉症等特徵。

在全球的患病率大約為每2,500至4,000名男性中有1名，以及每6,000至8,000名女性中有1名。

然而，在不同種族和地區的帶因率（携带突变基因的人数比例）可能会有所差异。台灣女性的FMR1基因預患變異（55-200個CGG重複序列）帶因率大約為1/148，而男性的帶因率大約為1/290。

X 男性發生率約1/3,600，女性為1/4,000~1/6,000

目前尚無根本性治療方法。治療主要針對緩解症狀，提高生活品質，以及改善患者的適應能力

由於目前沒有可治癒藥物，且病徵發展極為緩慢，容易被誤診或忽視，建議下列族群透過基因篩檢確認是否帶因：

不用空腹

報告10-14 工作天完成

X染色體脆折症守護家庭幸福之根