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序號	單基因疾病		基因/Gene	類別/Catagory	v1.0	v2.0	v3.0
1	α-thalassemia 甲型海洋性貧血		HBA1 HBA2	血液	●	●	●
2	β-thalassemia 乙型海洋性貧血		HBB	血液	●	●	●
3	Sickle cell anemia, sickle-cell disorders 鐮刀型貧血/鐮刀型紅血球疾病			血液	●	●	●
4	Spinal muscular atrophy, SMA 脊髓性肌肉萎縮症		SMN1 SMN2	肌肉	●	●	●
5	Fragile x syndrome, FXS X 染色體脆折症		FMR1	智能障礙	●	●	●
6	Cystic fibrosis, CF 囊腫纖維症		CFTR	內分泌	●	●	●
7	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCAD deficiency 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症		ACADM	代謝		●	●
8	Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCAD deficiency 長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症		ACADVL	代謝		●	●
9	Citrullinemia, type I, CTLN1 瓜胺酸血症第一型		ASS1	代謝		●	●
10	Wilson disease, WND 威爾森氏症		ATP7B	代謝		●	●
11	Maple syrup urine disease, MSUD 楓糖尿症		BCKDHA BCKDHB DBT	代謝		●	●
12	Homocystinuria (HCU) due to cystathionine beta-synthase deficiency 高胱胺酸尿症		CBS	代謝		●	●
13	Carnitine palmitoyltransferase I deficiency, CPT I 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏第一型		CPT1A	代謝		●	●
14	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, CPT II 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏第二型		CPT2	代謝		●	●
15	Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH 先天性腎上腺增生症	11-beta-hydroxylase deficiency 11-β-羥化酶缺乏引起	CYP11B1	代謝		●	●
16		17-alpha-hydroxylase deficiency 17-α-羥化酶缺乏	CYP17A1	代謝		●	●
17		21 hydroxylase deficiency 21-羥化酶缺乏	CYP21A2	代謝		●	●
18		3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency 3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏	HSD3B2	代謝		●	●
19	Congenital Hypothyroidism, CHT 甲狀腺激素生成障礙	Thyroid dyshormonogenesis 6,TDH6 第 6 型	DUOX2	代謝		●	●
20		Thyroid dyshormonogenesis 5, TDH5 第 5 型	DUOXA2	代謝		●	●
21		Thyroid dyshormonogenesis 4, TDH4 第 4 型	IYD	代謝		●	●
22	Congenital Hypothyroidism, CHT 甲狀腺激素生成障礙	Thyroid dyshormonogenesis 1, TDH1 第 1 型	SLC5A5	代謝		●	●
23		Thyroid dyshormonogenesis 3, TDH3 第3型	TG	代謝		●	●
24		Thyroid dyshormonogenesis 2A, TDH2A 第2A 型	TPO	代謝		●	●
25	Congenital nongoitrous hypothyroidism-1, CHNG1 先天性甲狀腺機能低下症第 1 型		TSHR	代謝		●	●
26	Glutaric acidemia 2, GA2 戊二酸血症第二型		ETFA ETFB ETFDH	代謝		●	●
27	Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency G6PD 缺乏症 (蠶豆症)		G6PD	代謝		●	●
28	Glycogen storage disease II (Pompe Disease), GSD2 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)		GAA	代謝		●	●
29	Galactosemia, GAL 半乳糖血症		GALT	代謝		●	●
30	Gaucher disease 高雪氏症		GBA	代謝		●	●
31	Glutaricaciduria, type I, GA1 戊二酸血症第一型		GCDH	代謝		●	●
32	Fabry disease 法布瑞氏症		GLA	代謝		●	●
33	Holocarboxylase Synthetase Deficiency, HCSD 多發性羧化酶缺乏症		HLCS	代謝		●	●
34	3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency, HMGCLD 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症		HMGCL	代謝		●	●
35	Mucopolysaccharidosis, type I (Hurler syndrome), MPS1 黏多醣症第一型(賀勒氏症)		IDUA	代謝		●	●
36	Isovaleric acidemia, IVA 異戊酸血症		IVD	代謝		●	●
37	Methylmalonic aciduria, 基丙二酸血症	cb1A type cb1A 型	MMAA	代謝		●	●
38		cb1B type cb1B 型	MMAB	代謝		●	●
39		MAHCC type cb1C 型	MMACHC	代謝		●	●
40		mut(0) type mut(0) 型	MUT	代謝		●	●
41	Phenylketonuria, PKU 苯酮尿症		PAH	代謝		●	●
42	Propionic acidemia 丙酸血症	PCCA-related PCCA 基因相關	PCCA	代謝		●	●
43		PCCB-related PCCB 基因相關	PCCB	代謝		●	●
44	Primary Carnitine Deficiency, PCD 原發性肉鹼缺乏症		SLC22A5	代謝		●	●
45	Citrullinemia type II, CTLN2 瓜胺酸血症第二型		SLC25A13	代謝		●	●
46	Hemophilia A 血友病 A 型		F8	血液		●	●
47	Hemophilia B 血友病 B 型		F9	血液		●	●
48	Muscular dystrophy, duchenne type, DMD 裘馨氏肌肉萎縮症		DMD	肌肉		●	●
49	Muscular dystrophy, becker type, BMD 貝克氏肌肉萎縮症		DMD	肌肉		●	●
50	Adrenoleukodystrophy, ALD 腎上腺腦白質失養症		ABCD1	中樞神經		●	●
51	Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD 胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病		PKHD1	腎臟		●	●
52	Severe combined immunodeficiency, IL2RG-related (X-linked) 性聯遺傳遺傳嚴重免疫缺陷		IL2RG	免疫		●	●
53	Sensorineural hearing loss 感覺神經性聽損		GJB2 SLC26A4	聽損		●	●
54	Fanconi anemia, complementation group A, FANCA 范可尼氏貧血症 A 型		FANCA	血液			●
55	Fanconi anemia, complementation group C, FANCC 范可尼氏貧血症 C 型		FANCC	血液			●
56	Bernard-Soulier syndrome type A1 伯納德－蘇里爾症候群第 A1 型		GP1BA	血液			●
57	Bernard-Soulier syndrome type C 伯納德－蘇里爾症候群第 C 型		GP9	血液			●
58	Severe congenital neutropenia, SCN 先天性白血球減少症		HAX1	血液			●
59	Hemochromatosis type 1, HFE1 血鐵沉積症（血色素沉著病）第 1 型		HFE	血液			●
60	Hemochromatosis type 2A, HFE2A 血鐵沉積症（血色素沉著病）第 2A 型		HFE2	血液			●
61	Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT 先天性巨核細胞缺乏血小板低下症		MPL	血液			●
62	Hemochromatosis type 3, HFE3emochromatosis type 3, HFE3 血鐵沉積症（血色素沉著病）第鐵沉積症（血色素沉著病）第 3 型		TFR2	血液			●
63	Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A 肢帶型肌肉失養症第 2A 型		CAPN3	肌肉			●
64	Congenital myasthenic syndrome 10, CMS10 肌無力症候群第 10 型		DOK7	肌肉			●
65	Limb-girdle muscular dystrophy type 2B, LGMD2B 肢帶型肌肉失養症第 2B 型		DYSF	肌肉			●
66	Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD 埃勒斯-當洛斯症候群		EMD	肌肉			●
67	Limb-girdle muscular dystrophy type 2I, LGMD2I 肢帶型肌肉失養症第 2I 型		FKRP	肌肉			●
68	Walker-Warburg syndrome, WWS Walker-Warburg 症候群		FKTN	肌肉			●
69	Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant 1, CMTX1 性聯遺傳進行性腓骨肌萎縮症		GJB1	肌肉			●
70	Nonaka myopathy, NM Nonaka 肌病變		GNE	肌肉			●
71	Lethal congenital contracture syndrome 1, LCCS1 致死先天性攣縮症候群第 1 型		GLE1	肌肉			●
72	Congenital muscular dystrophy 先天性肌肉失養症		LAMA2	肌肉			●
73	Limb-girdle muscular dystrophy type 23, LGMDR23 肢帶型肌肉失養症第 23 型		LAMA2	肌肉			●
74	Myotubular myopathy, X-linked, MTMX 性聯遺傳肌小管病變		MTM1	肌肉			●
75	Charcot-Marie-Tooth disease type 4D, CMT4D 進行性腓骨肌萎縮症第 4D 型		NDRG1	肌肉			●
76	Nemaline myopathy 2, NEM2 線狀體肌肉病變第 2 型		NEB	肌肉			●
77	Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, RCDP1 肢近端型點狀軟骨發育不良第 1 型		PEX7	肌肉			●
78	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), MDDGA3 先天性肌肉失養症伴隨醣基化功能缺陷（先天性腦眼異常）		POMGNT1	肌肉			●
79	Charcot-Marie-Tooth disease type 5, CMTX5 進行性腓骨肌萎縮症第 5 型		PRPS1	肌肉			●
80	Limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D 肢帶型肌肉失養症第 2D 型		SGCA	肌肉			●
81	Limb-girdle muscular dystrophy type 2E, LGMD2E 肢帶型肌肉失養症第 2E 型		SGCB	肌肉			●
82	Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, LGMDR10 肢帶型肌肉失養症第 10 型		TTN	肌肉			●
83	Choreoacanthocytosis, CHAC 舞蹈症-棘狀紅細胞增多症		VPS13A	肌肉			●
84	Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, MRXHF 性聯遺傳-智能發展遲緩合併肌肉低張力及臉部畸形症候群		ATRX	智力障礙			●
85	Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, ATRX 甲型海洋性貧血/智能發展遲緩症候群		ATRX	智力障礙			●
86	Cerebral creatine deficiency syndrome 3 , CCDS3 先天性腦部肌酸缺乏症候群第 3 型		GATM	智力障礙			●
87	Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome (Triple A syndrome) Triple A 症候群		AAAS	內分泌			●
88	Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2, PFIC2 進行性家族性肝內膽汁滯留症第 2 型		ABCB11	內分泌			●
89	Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2, BRIC2		ABCB11	內分泌			●
90	Familial hyperinsulinism, FHI 家族性胰島素過多症		ABCC8	內分泌			●
91	Neonatal diabetes mellitus, NDM 新生兒糖尿病		ABCC8	內分泌			●
92	Corticosterone methyloxidase deficiency 皮質酮甲基氧化酶缺乏症		CYP11B2	內分泌			●
93	Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED 少汗性外胚層發育不良症		EDAR	內分泌			●
94	Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, HHF2 遺傳性胰島素過度分泌低血糖症第 2 型		KCNJ11	內分泌			●
95	Norum disease 膽固醇酯缺乏病		LCAT	內分泌			●
96	Pituitary hormone deficiency, combined, 3, CPHD3 結合性腦下垂體賀爾蒙缺失第 3 型		LHX3	內分泌			●
97	Hyperlipoproteinemia type 1 高脂蛋白血症第 1 型		LPL	內分泌			●
98	Abetalipoproteinemia, ABL 無β脂蛋白血症		MTTP	內分泌			●
99	Congenital adrenal hypoplasia, AHC 先天性腎上腺發育不良		NR0B1	內分泌			●
100	Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA 先天性痛不敏感症合併無汗症		NTRK1	內分泌			●
101	Pituitary hormone deficiency combined, 2, CPHD2 結合性腦下垂體賀爾蒙缺失第 2 型		PROP1	內分泌			●
102	Alpha-1 antitrypsin deficiency, A1ATD α1-抗胰蛋白酶缺乏症		SERPINA1	內分泌			●
103	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, DIAR1 先天性分泌性氯化物腹瀉		SLC26A3	內分泌			●
104	Congenital lipoid adrenal hyperplasia, LCAH 先天性脂肪性腎上腺皮質增生症		STAR	內分泌			●
105	Crigler-Najjar syndrome type 1 克果納傑氏症第 1 型		UGT1A1	內分泌			●
106	Crigler-Najjar syndrome type 2 克果納傑氏症第 2 型		UGT1A1	內分泌			●
107	Gilbert syndrome 吉伯特氏症候群		UGT1A1	內分泌			●
108	Bilirubin, serum level of, quantitative trait locus 1, BILIQTL1 血清膽紅素數量性狀基因座第 1 型		UGT1A1	代謝			●
109	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD deficiency 短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症		ACADS	代謝			●
110	Beta-ketothiolase deficiency β-酮硫解酶缺乏症		ACAT1	代謝			●
111	Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA 丙二酸及甲基丙二酸綜合酸血症		ACSF3	代謝			●
112	Adenosine deaminase deficiency 腺苷脫氨酶缺乏症		ADA	代謝			●
113	Aspartylglucosaminuria, AGU 天冬氨酰葡萄糖胺尿症		AGA	代謝			●
114	Glycogen storage disease type 3, GSD3 肝醣儲積症第 3 型		AGL	代謝			●
115	Primary hyperoxaluria type 1, HP1 原發性高草酸尿症第 1 型		AGXT	代謝			●
116	Sjögren-Larsson syndrome, SLS 鳩拉二氏症候群		ALDH3A2	代謝			●
117	Hereditary fructose intolerance, HFI 遺傳性果糖不耐症		ALDOB	代謝			●
118	Congenital disorder of glycosylation type 1C, CDG1C 先天糖基化疾病第 1C 型		ALG6	代謝			●
119	Glycine encephalopathy, GCE 甘氨酸腦病		AMT GLDC	代謝			●
120	MEDNIK syndrome MEDNIK 症候群		AP1S1	代謝			●
121	Argininemia, ARG 精胺酸血症		ARG1	代謝			●
122	Mucopolysaccharidosis type 6 (Maroteaux-Lamy syndrome), MPS6 黏多醣症第 6 型（馬洛托-拉米氏症）		ARSB	代謝			●
123	Argininosuccinic aciduria, ASA 精胺丁二酸酵素缺乏症		ASL	代謝			●
124	Asparagine synthetase deficiency, ASNSD 天門冬醯胺合成缺乏症		ASNS	代謝			●
125	Pseudocholinesterase deficiency 假性膽鹼酯酶缺乏症		BCHE	代謝			●
126	Biotinidase deficiency, BD 生物素酶缺乏症		BTD	代謝			●
127	CLN3-related neuronal ceroid lipofuscinosis CLN3 相關-神經元蠟樣脂褐質儲積症		CLN3	代謝			●
128	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, CLN5 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 5 型		CLN5	代謝			●
129	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, CLN6 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 6 型		CLN6	代謝			●
130	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4A, CLN4A 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 4A 型		CLN6	代謝			●
131	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, CLN8 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 8 型		CLN8	代謝			●
132	Carbamoylphosphate synthetase 1 deficiency, CPS1 deficiency 氨甲醯磷酸合成酶缺失症第 1 型		CPS1	代謝			●
133	Cystinosis, CTNS 胱胺酸症		CTNS	代謝			●
134	Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, DLD Deficiency 二氫硫辛醯胺脫氫酶缺乏症		DLD	代謝			●
135	Ethylmalonic encephalopathy, EE 乙基丙二酸腦病變		ETHE1	代謝			●
136	Tyrosinemia type 1, TYRSN1 酪胺酸血症第 1 型		FAH	代謝			●
137	Fumarase deficiency, FMRD 延胡索酸酶缺乏症		FH	代謝			●
138	Glycogen storage disease type 1A, GSD1A 肝醣儲積症第 1 型		G6PC	代謝			●
139	Glycogen storage disease type 4, GSD4 肝醣儲積症第 4 型		GBE1	代謝			●
140	Polyglucosan body disease, adult form, APBD 成人型葡萄糖多聚體病		GBE1	代謝			●
141	GM1-gangliosidosis type 1 GM1 神經節苷脂儲積症第 1 型		GLB1	代謝			●
142	GM1-gangliosidosis type 2 GM1 神經節苷脂儲積症第 2 型		GLB1	代謝			●
143	GM1-gangliosidosis type 3 GM1 神經節苷脂儲積症第 3 型		GLB1	代謝			●
144	Mucopolysaccharidosis type 4, MPS4 黏多醣症第 4 型		GLB1	代謝			●
145	Mucolipidosis type 2 alpha/beta 黏脂質症第2型		GNPTAB	代謝			●
146	Mucolipidosis type 3 alpha/beta黏脂質症第 3 型		GNPTAB	代謝			●
147	Primary hyperoxaluria type 2, HP2 原發性高草酸尿症第 2 型		GRHPR	代謝			●
148	Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHAD 長鏈 3-羥酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏症		HADHA	代謝			●
149	Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MTPD 粒線體三功能蛋白缺乏症			代謝			●
150	Alkaptonuria, AKU 黑尿症		HGD	代謝			●
151	Mucopolysaccharidosis type 3C (Sanfilippo syndrome) , MPS3C 黏多醣症第 3C 型（聖菲利柏氏症）		HGSNAT	代謝			●
152	17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-β- HSD3 deficiency 17-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏症第 3 型		HSD17B3	代謝			●
153	Mucopolysaccharidosis type 2 (Hunter syndrome), MPS2 黏多醣症第 2 型（韓特氏症）		IDS	代謝			●
154	Cholesteryl ester storage disease, CESD 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症		LIPA	代謝			●
155	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, MCC1D 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症第 1 型		MCCC1	代謝			●
156	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, MCC2D 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症第 2 型		MCCC2	代謝			●
157	Mucolipidosis 4, ML4 黏脂質症第 4 型		MCOLN1	代謝			●
158	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, CLN7 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 7 型		MFSD8	代謝			●
159	Niemann-Pick disease type C1, NPC1 尼曼匹克症 C1 型		NPC1	代謝			●
160	Niemann-Pick disease type C2, NPC2 尼曼匹克症 C2 型		NPC2	代謝			●
161	Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症		OTC	代謝			●
162	Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, PDHAD 甲型丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症		PDHA1	代謝			●
163	Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, PDHBD 乙型丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症		PDHB	代謝			●
164	Prolidase deficiency 脯氨酸肽酶缺乏症		PEPD	代謝			●
165	Glycogen storage disease type 7, GSD7 肝醣儲積症第 7 型		PFKM	代謝			●
166	Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, PHGDHD 磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症		PHGDH	代謝			●
167	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, CLN1 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 1 型		PPT1	代謝			●
168	Glycogen storage disease type 5 (McArdle disease), GSD5 肝醣儲積症第 5 型（麥卡德爾症）		PYGM	代謝			●
169	Gitelman syndrome, GTLMNS 吉特曼症候群		SLC12A3	代謝			●
170	Andermann syndrome Andermann 症候群		SLC12A6	代謝			●
171	Hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome, HHHS 高鳥胺酸-高氨血-高瓜胺酸血症候群		SLC25A15	代謝			●
172	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACTD 醯基肉鹼轉位酶缺乏症		SLC25A20	代謝			●
173	Glycogen storage disease 1B, GSD1B 肝醣儲積症第 1B 型		SLC37A4	代謝			●
174	Glycogen storage disease 1C, GSD1C 肝醣儲積症第 1C 型		SLC37A4	代謝			●
175	Niemann-Pick disease type A, NPA 尼曼匹克症 A 型		SMPD1	代謝			●
176	Niemann-Pick disease type B, NPB 尼曼匹克症 B 型			代謝			●
177	Multiple sulfatase deficiency, MSD 多發性硫酸脂酶缺乏症		SUMF1	代謝			●
178	Tyrosinemia type 2, TYRSN2 酪胺酸血症第 2 型		TAT	代謝			●
179	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, CLN2 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 2 型		TPP1	代謝			●
180	Bilateral frontoparietal polymicrogyria, BFPP 雙側額頂葉多小腦迴症		ADGRG1	中樞神經			●
181	Metachromatic leukodystrophy, MLD 異染性腦白質退化症		ARSA	中樞神經			●
182	Canavan disease 卡納萬病（海綿狀腦白質營養不良症）		ASPA	中樞神經			●
183	Krabbe disease Krabbe 氏症（球細胞腦白質失養症）		GALC	中樞神經			●
184	Galactokinase deficiency, GALK 半乳糖激酶缺乏症		GALK1	中樞神經			●
185	Sandhoff disease 山德霍夫症		HEXB	中樞神經			●
186	Familial dysautonomia, FD 家族性自主神經失調症		IKBKAP	中樞神經			●
187	Rett syndrome, RTT 雷特氏症		MECP2	中樞神經			●
188	Severe neonatal encephalopathy 嚴重新生兒腦病變		MECP2	中樞神經			●
189	Autism susceptibility, X-linked 3, AUTSX3 性聯遺傳易感性自閉症第 3 型		MECP2	中樞神經			●
190	Mental retardation, X-linked, syndromic 13, MRXS13 性聯遺傳智能發展遲緩症候群第 13 型		MECP2	中樞神經			●
191	Leukoencephalopathy with subcortical cysts 腦白質病伴隨皮層下囊腫		MLC1	中樞神經			●
192	Neu-Laxova syndrome 1, NLS1 Neu-Laxova 症候群		PHGDH	中樞神經			●
193	Pelizaeus-merzbacher disease, PMD 慢性兒童型腦硬化症 <註 1>		PLP1	中樞神經			●
194	Spastic paraplegia 2, X-linked, SPG2 性聯遺傳痙攣性下身麻痺第 2 型 <註 1>		PLP1	中樞神經			●
195	Salla disease, SD 唾液酸貯積症		SLC17A5	中樞神經			●
196	Sialic acid storage disorder, infantile, ISSD 唾液酸貯積症嬰兒型			中樞神經			●
197	Amish infantile epilepsy syndrome Amish 嬰兒癲癇症候群		ST3GAL5	中樞神經			●
198	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, SCAR7 體染色體隱性遺傳脊髓小腦萎縮症第 7 型		TPP1	中樞神經			●
199	Aicardi-Goutieres syndrome type 1, AGS1 Aicardi-Goutieres 症候群第 1 型		TREX1	中樞神經			●
200	Pontocerebellar hypoplasia type 1A, PCH1A 小腦發育不全症第 1A 型		VRK1	中樞神經			●
201	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, SPG15 體染色體隱性遺傳痙攣性下半身麻痺第 15 型		ZFYVE26	中樞神經			●
202	Bartter syndrome type 4 Bartter 氏症候群第 4 型		BSND	腎臟			●
203	Nephrotic syndrome type 1, NPHS1 腎病症候群		NPHS1	腎臟			●
204	Steroid-resistant nephrotic syndrome 類固醇抗藥性腎病症候群		NPHS2	腎臟			●
205	Autoimmune polyglandular syndrome type 1 自體免疫多腺體症候群第 1 型		AIRE	免疫			●
206	Chronic granulomatous disease, autosomal recessive, CYBA Deficiency 體染色體隱性遺傳慢性肉芽腫疾病		CYBA	免疫			●
207	Chronic granulomatous disease, X-linked, CGDX 性聯遺傳慢性肉芽腫疾病		CYBB	免疫			●
208	Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, IMD34 性聯遺傳免疫缺失疾病第 34 型，分枝桿菌感染症		CYBB	免疫			●
209	Omenn syndrome 歐門氏症候群		DCLRE1C	免疫			●
210	Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative 體染色體隱性遺傳嚴重複合型免疫缺乏症		JAK3	免疫			●
211	Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein MAPBP 相互作用蛋白缺陷之免疫缺乏症		LAMTOR2	免疫			●
212	Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B Cell-positive, NK Cell-negative 體染色體隱性遺傳嚴重複合型免疫缺乏症		RAG1	免疫			●
213	Combined cellular and humoral immune defects with granulomas 細胞與體液免疫缺失症（伴隨肉芽腫）		RAG1	免疫			●
214	Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity		RAG1	免疫			●
215	Usher syndrome type 1D, USH1D 尤塞氏症候群第1D 型		CDH23	聽損			●
216	Deafness, autosomal recessive 12, DFNB12 體染色體隱性遺傳聽損第12 型		CDH23	聽損			●
217	Usher syndrome type 3A, USH3A 尤塞氏症候群第 3A 型		CLRN1	聽損			●
53	Sensorineural hearing loss 感覺神經性聽損		OTOF MTRNR1 GJB3	聽損			●
218	Deafness, autosomal recessive 1B, DFNB1B 體染色體隱性遺傳聽損第1B型		GJB6	聽損			●
218	Deafness, autosomal dominant 3B, DFNA3B 體染色體顯性遺傳聽損第 3B型		GJB6	聽損			●
219	Usher syndrome type 1B, USH1B 尤塞氏症候群第 1B型		MYO7A	聽損			●
220	Deafness, autosomal recessive 2, DFNB2 體染色體隱性遺傳聽損第 2 型		MYO7A	聽損			●
221	Usher syndrome type 1F, USH1F 尤塞氏症候群第 1F 型		PCDH15	聽損			●
222	Deafness, X-linked 1, DFNX1 性聯遺傳聽損第 1 型		PRPS1	聽損			●
223	Usher syndrome type 1C, USH1C 尤塞氏症候群第1C 型		USH1C	聽損			●
224	Deafness, autosomal recessive 18A, DFNB18A 體染色體隱性遺傳聽損第18A型		USH1C	聽損			●
225	Ehlers Danlos syndrome type 7C, EDS7C 膠原蛋白發育異常（埃勒斯-當洛斯症候群）		ADAMTS2	聽損			●
226	Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, CDPX1 性聯隱性遺傳-點狀軟骨發育不良		ARSE	結締組織			●
227	Desbuquois dysplasia type 1, DBQD1 Desbuquois 氏發育不全症第 1 型		CANT1	結締組織			●
228	Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, EDM7 多發性骨骼發育不全症第 7 型			結締組織			●
229	Pycnodysostosis 緻密性成骨不全症		CTSK	結締組織			●
230	Vitamin D hydroxylation-deficient rickets type 1B, VDDR1B 維生素 D 缺乏型侏儒症第 1B 型		CYP2R1	結締組織			●
231	Vitamin D-dependent rickets type 1, VDDR1 遺傳性維生素 D 依賴型佝僂症第 1 型		CYP27B1	結締組織			●
232	Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis, HFTC1 高磷血症家族性腫瘤性鈣質沉著症		GALNT3	結締組織			●
233	Du Pan syndrome, DUPANS 杜潘症候群		GDF5	結締組織			●
234	Chondrodysplasia, Grebe type 軟骨發育不良症, Grebe 型		GDF5	結締組織			●
235	Stuve-Wiedemann syndrome, STWS Stuve-Wiedemann 症候群		LIFR	結締組織			●
236	Geroderma osteodysplastica 老年樣皮膚營養不良及骨發育不良		SCYL1BP1	結締組織			●
237	Achondrogenesis 1b, ACG1B 軟骨生成不全第 1b 型		SLC26A2	結締組織			●
238	Atelosteogenesis type 2, AO2 骨骼發育不全第 2 型		SLC26A2	結締組織			●
239	Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, EDM4 多發性骨骼發育不全第 4 型		SLC26A2	結締組織			●
240	Diastrophic dysplasia, DTD 畸型發育不良		SLC26A2	結締組織			●
241	Osteopetrosis, autosomal recessive 1, OPTB1 體染色體隱性遺傳骨質石化症第 1 型		TCIRG1	結締組織			●
242	Dystrophic epidermolysis bullosa, autosomal recessive, RDEB 體染色體隱性遺傳表皮溶解水皰症		COL7A1	皮膚			●
243	UV-sensitive syndrome 1, UVSS1 UV 敏感症候群第 1 型		ERCC6	皮膚			●
244	UV-sensitive syndrome 2, UVSS2 UV 敏感症候群第 2 型		ERCC8	皮膚			●
245	Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, EKVP1 變異性紅斑角皮症第 1 型		GJB3	皮膚			●
246	Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type Herlitx型表皮分解水皰症		LAMB3	皮膚			●
247	Junctional epidermolysis bullosa, Non-Herlitz typeunctional 非Herlitx型表皮分解水皰症表皮分解水皰症		LAMB3	皮膚			●
248	Autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis 體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症		LIPH	皮膚			●
249	Oculocutaneous albinism type 2, OCA2 眼睛皮膚白化症第 2 型		OCA2	皮膚			●
250	Tumoral calcinosis, normophosphatemic, NFTC 腫瘤性鈣質沉著症		SAMD9	皮膚			●
251	Acrodermatitis enteropathica, AEZ 腸病變性肢端皮膚炎		SLC39A4	皮膚			●
252	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, ARCI1 體染色體隱性遺傳魚鱗癬第 1 型		TGM1	皮膚			●
253	Oculocutaneous albinism type 1, OCA1 眼睛皮膚白化症第 1 型		TYR	皮膚			●
254	Xeroderma pigmentosum, XP 著色性乾皮症		XPC	皮膚			●
255	Generalized arterial calcification of infancy type 2, GACI2		ABCC6	心臟			●
256	Early onset myopathy with fatal cardiomyopathy, EOMFC 早發性肌肉病變合併心肌病		TTN	心臟			●
257	Pseudoxanthoma elasticum, PXE 彈性纖維假黃瘤		ABCC6	多症狀			●
258	Mitochondrial complex 1 deficiency nuclear type 20, MC1DN20 粒線體複合物 I 缺乏症第 20 型		ACAD9	多症狀			●
259	Alstrom syndrome, ALMS 阿爾斯特倫症候群		ALMS1	多症狀			●
260	Hypophosphatasia, HPP 低磷酸酯酶症		ALPL	多症狀			●
261	Ataxia-telangiectasia, AT 共濟失調微血管擴張症候群		ATM	多症狀			●
262	Bardet-Biedl syndrome type 1, BBS1 巴德-畢德氏症候群第 1 型		BBS1	多症狀			●
263	Bardet-Biedl syndrome type 10, BBS10 巴德-畢德氏症候群第 10 型		BBS10	多症狀			●
264	Bardet-Biedl syndrome type 12, BBS12 巴德-畢德氏症候群第 12 型		BBS12	多症狀			●
265	Bardet-Biedl syndrome type 2, BBS2 巴德-畢德氏症候群第 2 型		BBS2	多症狀			●
266	Retinitis pigmentosa 74, RP74 視網膜色素病變第 74 型		BBS2	多症狀			●
267	GRACILE syndrome GRACILE 症候群		BCS1L	多症狀			●
268	Bjornstad syndrome, BJS Bjornstad 氏症候群		BCS1L	多症狀
269	Mitochondrial complex 3 deficiency nuclear type 1, MC3DN1 粒線體複合物 3 缺乏症第 1 型		BCS1L	多症狀			●
270	Joubert syndrome 5, JBTS5 Joubert 氏症候群第 5 型（家族性小腦蚓部發育不全）		CEP290	多症狀			●
271	Meckel syndrome 4, MKS4 梅克爾症候群第 4 型		CEP290	多症狀			●
272	Senior-Loken syndrome 6, SLSN6 家族腎視網膜營養不良第 6 型		CEP290	多症狀			●
273	Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A,BLS2 裸淋巴球症候群第 2 型 A 組		CIITA	多症狀			●
274	Alport syndrome type 2, ATS2 亞伯氏症候群第 2 型		COL4A3	多症狀			●
275	Alport syndrome, autosomal recessive, ATS2 體染色體隱性遺傳亞伯氏症候群		COL4A4	多症狀			●
276	Alport syndrome, X-linked, ATS 性聯遺傳亞伯氏症候群		COL4A5	多症狀			●
277	Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX 腦腱性黃瘤症		CYP27A1	多症狀			●
278	Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS Smith-Lemli-Opitz 症候群		DHCR7	多症狀			●
279	Dyskeratosis congenita, X-linked, DKCX 性聯遺傳先天性角化不全症		DKC1	多症狀			●
280	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, DPD Deficiency 二氫嘧啶脫氫酶缺乏症		DPYD	多症狀			●
281	Lethal congenital contracture syndrome 2, LCCS2 致死先天性攣縮症候群第 2 型		ERBB3	多症狀			●
282	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, COFS1 大腦-眼眶-臉部-骨骼異常症候群第 1 型		ERCC6	多症狀			●
283	Cockayne syndrome type B, CSB 柯凱因氏症候群第 B 型		ERCC6	多症狀			●
284	De Sanctis-Cacchione syndrome 德-桑克蒂斯-凱基奧內症候群		ERCC6	多症狀			●
285	Cockayne syndrome type A, CSA 柯凱因氏症候群第 A 型		ERCC8	多症狀			●
286	Cerebral creatine deficiency syndrome 2 , CCDS2 先天性腦部肌酸缺乏症候群第 2 型		GAMT	多症狀			●
287	Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, COXPD1 結合性氧化磷酸化缺乏症第 1 型		GFM1	多症狀			●
288	Tay-Sachs disease, TSD 戴薩克斯症（家族性黑矇癡呆症）		HEXA	多症狀			●
289	GM2 gangliosidosis GM2神經節苷脂儲積症		HEXA	多症狀			●
290	Beta-hexosaminidase A pseudodeficiency β-氨基糖苷酶A假性缺陷		HEXA	多症狀			●
291	Hermansky-Pudlak syndrome type 3, HPS3 Hermansky-Pudlak 氏症候群第 3 型		HPS3	多症狀			●
292	D-bifunctional protein deficiency D 型雙功能蛋白缺乏症		HSD17B4	多症狀			●
293	Perrault syndrome 1, PRLTS1 Perrault 氏症候群第 1 型		HSD17B4	多症狀			●
294	Leigh syndrome, French-Canadian type, LSFC 法國-加拿大型亞急性壞死性腦脊髓病		LRPPRC	多症狀			●
295	Chediak-Higashi syndrome, CHS Chediak-Higashi 症候群		LYST	多症狀			●
296	Alpha-mannosidosis α型甘露糖症		MAN2B1	多症狀			●
297	Familial Mediterranean fever, FMF 家族性地中海熱		MEFV	多症狀			●
298	Congenital disorder of glycosylation type 1B, CDG1B 先天性醣基化障礙第 1B 型		MPI	多症狀			●
299	Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (Hepatocerebral type), MTDPS6 粒線體 DNA 缺乏症候群第 6 型（肝腦病變型）		MPV17	多症狀			●
300	Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, ATLD1 類共濟失調性微血管擴張症		MRE11A	多症狀			●
301	Nijmegen breakage syndrome, NBS 奈梅亨破損症候群		NBN	多症狀			●
302	Mitochondrial complex 4 deficiency 粒線體複合物 4 缺乏症		PET100	多症狀			●
303	Peroxisome biogenesis disorder type 6 過氧化體生合成症第 6 型		PEX10	多症狀			●
304	Peroxisome biogenesis disorder type 3 過氧化體生合成症第 3 型		PEX12	多症狀			●
305	Peroxisome biogenesis disorder type 5 過氧化體生合成症第 5 型		PEX2	多症狀			●
306	Peroxisome biogenesis disorder type 4A (Zellweger), PBD4A 過氧化體生合成症第 4A 型（趙葦格氏症）		PEX6	多症狀			●
307	Heimler syndrome 2, HMLR2 Heimler 症候群第 2 型		PEX6	多症狀			●
308	Peroxisome biogenesis disorder type 9B, PBD9B 過氧化體生合成症第 9B 型		PEX7	多症狀			●
309	Congenital disorder of glycosylation type 1A, CDG1A 先天性醣基化障礙第 1A 型		PMM2	多症狀			●
310	Arts syndrome, ARTS 藝術症候群		PRPS1	多症狀			●
311	Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 粒線體肌病變和鐵粒細胞性貧血		PUS1	多症狀			●
312	Carpenter syndrome 1, CRPT1 卡本特氏症候群第 1 型		RAB23	多症狀			●
313	Bloom syndrome, BLM 布盧姆症候群		RECQL3 (BLM)	多症狀			●
314	Aicardi-Goutieres syndrome type 3, AGS3 Aicardi-Goutieres 症候群第 3 型		RNASEH2C	多症狀			●
315	Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis, HGPPS 水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎		ROBO3	多症狀			●
316	Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, SACS 痙攣性共濟失調症（查爾瓦克斯-薩格奈型）		SACS	多症狀			●
317	Aicardi-Goutieres syndrome type 5, AGS5 Aicardi-Goutieres 症候群第 5 型		SAMHD1	多症狀			●
318	Shwachman-Diamond syndrome, SDS 史黛氏症		SBDS	多症狀			●
319	Arthrogryposis, mental retardation and seizures, AMRS 關節彎曲,智能發展遲緩及癲癇發作		SLC35A3	多症狀			●
320	Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome, CDPD 角膜失養症和感音性失聰症		SLC4A11	多症狀			●
321	X-linked creatine deficiency 性聯遺傳肌酸缺乏症		SLC6A8	多症狀			●
322	Joubert syndrome 2, JBTS2 Joubert 氏症候群第 2 型（家族性小腦蚓部發育不全）		TMEM216	多症狀			●
323	Mulibrey nanism 侏儒症合併肌肉、肝、腦、眼異常		TRIM37	多症狀			●
324	Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, COXPD3 結合性氧化磷酸化缺乏症第 3 型		TSFM	多症狀			●
325	Ataxia with vitamin E deficiency, AVED 共濟失調合併維生素 E 缺乏症		TTPA	多症狀			●
326	Cohen syndrome, COH1 科恩症候群		VPS13B	多症狀			●
327	Choroideremia, CHM 脈絡膜缺失症		CHM	視力			●
328	Achromatopsia 2, ACHM2 色彩感應失能症第2 型		CNGA3	視力			●
329	Achromatopsia 3, ACHM3 色彩感應失能症第 3 型		CNGB3	視力			●
330	Primary congenital glaucoma, PCG 原發性嬰幼兒型青光眼		CYP1B1	視力			●
331	Retinitis pigmentosa 59, RP59 視網膜色素病變第 59 型		DHDDS	視力			●
332	Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, NAION 非動脈炎性前部缺血性視神經病變		GP1BA	視力			●
333	Leber congenital amaurosis type 5, LCA5 萊伯氏先天性黑矇症第 5 型		LCA5	視力			●
334	Macular dystrophy with central cone involvement, CCMD 黃斑部中央錐體失養症		MFSD8	視力			●
335	Enhanced S-cone syndrome, ESCS 增強型 S-圓錐症候群		NR2E3	視力			●
336	Retinitis pigmentosa 37, RP37etinitis pigmentosa 37, RP37 視網膜色素病變第網膜色素病變第 37 型		NR2E3	視力			●
337	3-methylglutaconic aciduria type 3, MGCA3 3-甲基戊二酸血症第 3 型		OPA3	視力			●
338	Retinitis pigmentosa 76, RP76 視網膜色素病變第 76 型		POMGNT1	視力			●
339	Leber congenital amaurosis 13, LCA13 萊伯氏先天性黑矇症第 13 型		RDH12	視力			●
340	Retinoschisis 1, X-linked, RS1 性聯遺傳視網膜裂損症		RS1	視力			●
341	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, DKCB5 體染色體隱性遺傳先天性角化不全症第 5 型		RTEL1	視力			●