孕前遺傳疾病衛教資訊

地中海型貧血基因檢查

國人常見的單一基因遺傳疾病

地中海型貧血（海洋性貧血）是常見的單一基因遺傳疾病，與 α 或 β 珠蛋白基因異常有關。許多帶因者沒有明顯症狀，僅血液指標呈現小球性貧血。本頁整理帶因機率、血液指標線索與基因檢查的內容，供婚前、孕前與血液異常評估參考。

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為什麼要了解地中海型貧血

台灣帶因率約 6%，伴侶雙方的組合會影響下一代的風險。

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台灣帶因率約 6%

屬於國人常見的遺傳疾病之一。

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雙方都是帶因者時

子代可能罹患重型地中海型貧血，建議接受遺傳諮詢。

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多數帶因者不需治療

但建議在生育前進行遺傳評估。

血液指標線索與基因檢查

臨床上常見的線索包括小球性貧血：MCV ≤ 83 fL、MCH ≤ 27 pg，且鐵質正常但紅血球體積偏小，也可能有家族史或婚前健康檢查的需求。

血液指標只能提供線索。透過分子檢測可以進一步判定是 α 型或 β 型帶因者，避免僅以血液指標推測造成誤判。

基因檢查的分析內容

本檢查針對 HBA1、HBA2 與 HBB 基因進行分子分析。

分析項目	說明
α 型地中海型貧血	檢測 HBA1 與 HBA2 基因變異，分析常見缺失型與結構型變異（如 SEA 型缺失），判定是否為 α 型帶因者
β 型地中海型貧血	檢測 HBB 基因變異，分析常見點突變與內含子變異（如 IVS 相關變異），判定是否為 β 型帶因者
基因型判定	報告依基因型分為：未檢出致病性變異、單一帶因型（Heterozygous）、雙重變異或致病型；結果應結合臨床與家族史評估

哪些人可以考慮了解

以下情況可以與醫師討論是否需要了解：

有生育規劃者
有地中海型貧血家族史者
MCV ≤ 83 fL 或 MCH ≤ 27 pg 者
小球性貧血但鐵質正常者
婚前健康檢查族群

檢測資訊

以下整理本檢測的基本資訊，作為了解與規劃時的參考。

項目	說明
檢測項目	地中海型貧血基因檢查（HBA1、HBA2、HBB）
是否空腹	不需要空腹
報告時間	約 14–20 個工作天

如想了解，可以線上預約諮詢，也可以透過官方 LINE 或電話 04-25320609 詢問。

常見問題

地中海型貧血帶因者需要治療嗎？

多數帶因者不需要治療，但建議在生育前接受遺傳評估。

如何與缺鐵性貧血區分？

缺鐵性貧血通常血清鐵偏低；地中海型貧血帶因者的鐵質多為正常，需以基因檢測確認。

夫妻都是帶因者怎麼辦？

建議接受遺傳諮詢，必要時於孕期進行產前診斷。

提醒

本檢查為分子診斷工具，不作為單獨臨床診斷依據，應由醫師綜合判讀。
本頁為檢驗資訊與衛教說明，不進行醫師診斷與治療；檢測結果請與婦產科醫師或遺傳醫學專科醫師討論。
未檢出致病變異，不代表所有遺傳疾病風險為零；檢出帶因，也不代表下一代一定會罹患該疾病。
檢測不能取代懷孕期間原本應接受的產前檢查。
疾病與檢測資訊會隨醫學更新，請以正式報告與醫師說明為準。