脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
迎接新生命，由孕前開始了解
SMA 是一種遺傳性神經肌肉疾病，與 SMN1 基因受損有關，主要影響肌肉力量。許多帶因者本身沒有症狀，因此常是在孕前接受帶因篩檢後才知道。本頁整理 SMA 的成因、帶因與發生機率、治療概況，以及孕前了解的方式。
費用 NT$2,000｜與 X 染色體脆折症兩項一起 NT$5,000｜抽血檢查，不需要空腹｜報告約 14–20 個工作天
預約時，請在下拉選單選擇「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」；若兩項一起檢測，請選「SMA+X染色體脆折症」。
SMA 的帶因與發生機率
SMA 為隱性遺傳，伴侶雙方的帶因狀況會一起影響下一代。
帶因率約 1/50～1/60
在台灣，大約每 50 至 60 人就有 1 位攜帶異常的 SMN1 基因。
新生兒發生率約 1/7,500～1/10,000
與世界其他地區相近，屬於罕見遺傳疾病。實際數字會隨研究與報告更新。
雙方都是帶因者時
每次懷孕，孩子有 25% 機率罹患 SMA、50% 機率成為帶因者、25% 機率既不患病也不帶因。
SMA 的發生原因與治療概況
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性神經肌肉疾病，會造成肌肉無力與萎縮。它由受損的 SMN1 基因引起，該基因負責產生對運動神經元功能很重要的 SMN 蛋白。
目前治療方式主要包括藥物治療、支持性照護與復健治療。近年來，基因治療（例如 Zolgensma）在部分患者身上有明顯成效；但治療效果會因病情與 SMA 類型而不同，目前仍無法根治。
哪些人可以考慮了解
SMA 帶因者通常沒有症狀，以下情況可以與醫師討論是否需要了解：
- 準備懷孕的夫妻，想在孕前了解 SMA 帶因狀況
- 家族有 SMA 病史，或曾有親友確診的夫妻
- 已懷孕、希望與醫師討論後續安排的夫妻
- 想與 X 染色體脆折症一併了解的夫妻
檢測資訊
以下整理本檢測的基本資訊，作為了解與規劃時的參考。
| 項目 | 說明 |
|---|---|
| 檢測項目 | SMA 基因檢測（SMN1） |
| 費用 | NT$2,000（與 X 染色體脆折症兩項一起檢測：NT$5,000） |
| 採檢方式 | 抽血檢查，不需要空腹 |
| 檢測方式 | 本項檢測以實驗室自行研發檢測（LDTs）方式進行 |
| 報告時間 | 約 14–20 個工作天 |
如想了解，可以線上預約，也可以透過官方 LINE 或電話 04-25320609 詢問。
常見問題
帶因者會有症狀嗎？
通常不會。帶因者外表健康，一般健康檢查也無法判斷，需要透過基因相關檢測才能了解。
只有一方是帶因者，寶寶會得 SMA 嗎？
SMA 為隱性遺傳，通常需要雙方都是帶因者，孩子才有機會罹病。建議伴侶雙方的結果一起與醫師討論。
SMA 可以治療嗎？
目前有藥物、基因治療、支持性照護與復健等方式，但效果因人而異，仍無法根治，詳細請與專科醫師討論。
提醒
- 本頁為檢驗資訊與衛教說明，不進行醫師診斷與治療；檢測結果請與婦產科醫師或遺傳醫學專科醫師討論。
- 未檢出致病變異，不代表所有遺傳疾病風險為零；檢出帶因，也不代表下一代一定會罹患該疾病。
- 檢測不能取代懷孕期間原本應接受的產前檢查。
- 疾病與檢測資訊會隨醫學更新，請以正式報告與醫師說明為準。