地中海型貧血基因檢查

地中海型貧血為常見單一基因遺傳疾病，與 α 或 β 珠蛋白基因異常有關。本檢測針對 HBA1、HBA2 與 HBB 基因進行分子分析，用以評估是否為帶因者或具致病型變異，作為婚前、孕前與血液異常評估之參考。

為什麼要做地中海型貧血基因檢查？

地中海型貧血在台灣帶因率約 6%。若夫妻雙方皆為帶因者，子代可能罹患重型地中海型貧血。
臨床常見特徵包括：

• 小球性貧血
• MCV ≤ 83 fL
• MCH ≤ 27 pg
• 鐵質正常但紅血球體積偏小
• 有家族史或婚前健康檢查需求

透過分子檢測可明確判定是否為 α 型或 β 型帶因者，避免僅以血液指標推測造成誤判。

適合對象

• 有生育規劃者
• 有家族史者
• MCV ≤ 83 fL 或 MCH ≤ 27 pg 者
• 小球性貧血但鐵質正常者
• 婚前健康檢查族群

檢測基因與分析內容

α 型地中海型貧血分析

檢測 HBA1 與 HBA2 基因變異，分析常見缺失型與結構型變異（如 SEA 型缺失等），判定是否為 α 型帶因者。

β 型地中海型貧血分析

檢測 HBB 基因變異，分析常見點突變與內含子變異（如 IVS 相關變異），判定是否為 β 型帶因者。

基因型判定

報告結果依基因型分類為：

• 未檢出致病性變異
• 單一帶因型（Heterozygous）
• 雙重變異或致病型
• 結果應結合臨床與家族史評估。

檢驗資訊

如需進一步了解檢測內容或預約時段，歡迎透過以下方式與我們聯繫：

常見問題