聽損基因檢測（全外顯子分析）
一次了解多個聽損相關基因，協助釐清可能的遺傳原因
聽力損失的原因很多，其中一部分與基因有關。全外顯子定序可以一次分析 212 個聽損相關基因，協助了解聽損是否可能來自遺傳，並作為醫師評估與遺傳諮詢的參考。本檢測屬於分子遺傳分析，不是聽力功能測試。
為什麼要從基因角度了解聽損
聽損可能出生時就存在，也可能在兒童期或成年後才逐漸出現，不一定都能從家族史看出來。
相關基因很多
已知與聽損有關的基因數量不少，只檢查少數幾個基因，可能漏掉其他原因。
一次分析多個基因
全外顯子定序可同時分析 212 個聽損相關基因，涵蓋的範圍比常見的少數基因檢測更廣。
結果需由醫師判讀
基因結果要和聽力檢查、病史與家族史一起看，才能得到比較完整的解釋。
聽損與基因的關係
聽力損失可能由多種原因造成，包括遺傳、感染、藥物、噪音與老化等。其中遺傳性聽損可以是單獨發生，也可能合併其他身體症狀，遺傳方式包含隱性遺傳、顯性遺傳、X 染色體連鎖與粒線體遺傳。
全外顯子定序的目的，是在聽損原因不明或懷疑與遺傳有關時，從基因層面找線索。結果可能找到明確的致病變異，也可能沒有發現，或發現意義尚未明確的變異；沒有找到變異，並不代表聽損一定與遺傳無關。
檢測內容
以下整理本檢測的分析方式與範圍。
| 項目 | 說明 |
|---|---|
| 分析方式 | 全外顯子定序（WES），以高通量定序分析基因中負責製造蛋白質的區域 |
| 分析範圍 | 212 個與聽力損失相關的基因，涵蓋多種遺傳型態 |
| 次要發現（選擇性） | 經受檢者同意後，可一併分析 81 個 ACMG 建議回報的基因；這部分與聽損本身無直接關係 |
哪些人可以考慮了解
以下情況可以與醫師討論是否需要了解：
- 已確認有聽力損失，想了解是否與遺傳有關者
- 家族中有聽損或相關遺傳疾病病史者
- 幼兒或新生兒聽力篩檢未通過、原因不明者
- 曾做過少數常見聽損基因檢測，但沒有明確結果者
- 計畫懷孕，想了解家族聽損可能遺傳風險者
檢測資訊
以下整理本檢測的基本資訊，作為了解與規劃時的參考。
| 項目 | 說明 |
|---|---|
| 檢測項目 | 聽損基因檢測（全外顯子定序，分析 212 個聽損相關基因） |
| 是否空腹 | 不需要空腹 |
| 報告時間 | 約 8 週 |
本項檢測需先經合作醫師視訊面診，由醫師開立醫令後，再至本所抽血送檢；檢測報告經醫師審核後提供。
如想了解，可以先透過官方 LINE 或電話 04-25320609 詢問，再預約視訊面診；經醫師面診並開立醫令後，即可預約抽血檢查。
常見問題
全外顯子定序和一般聽損基因檢測有什麼不同？
一般檢測通常只看少數常見基因；全外顯子定序可一次分析較多基因，範圍比較廣，也可能找到較少見的變異。
沒有發現致病變異，代表不是遺傳性聽損嗎？
不一定。目前的檢測技術與已知基因都有限，沒有發現變異，不能完全排除遺傳因素，仍需醫師綜合評估。
什麼是次要發現？一定要做嗎？
次要發現是指與聽損無直接關係、但醫學上建議回報的基因（ACMG 81 個基因）。是否分析由受檢者自行決定，需要在醫師說明後同意才會進行。
為什麼要先視訊面診？
醫師會先了解病史與需求，說明檢測的適用性、限制與結果的意義，並確認是否適合進行，再開立醫令。
報告需要多久？
報告時間約 8 週，實際時間依作業情形而定。
提醒
- 本檢測為分子遺傳分析，不是聽力功能測試，不能取代聽力檢查。
- 檢測結果可能出現「意義未明變異」，需由醫師依臨床狀況解釋，不宜自行判斷。
- 本頁為檢驗資訊與衛教說明，不進行醫師診斷與治療；檢測結果請與醫師或遺傳醫學專科醫師討論。
- 疾病與檢測資訊會隨醫學更新，請以正式報告與醫師說明為準。
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