孕前遺傳性疾病檢測
了解自己與伴侶的遺傳疾病風險，再規劃懷孕
在擁有孩子之前，每對夫妻都希望寶寶健康成長。孕前遺傳性疾病檢測，可以讓準備懷孕的夫妻提前了解所攜帶的遺傳疾病風險，作為懷孕規劃的參考。本頁整理常見的孕前遺傳性疾病，包括 SMA、X 染色體脆折症、聽損基因、地中海型貧血、葉酸代謝基因與慧智帶因篩檢，並說明結果建議如何與醫師討論。
為什麼孕前要了解遺傳疾病風險？
提早了解，才有比較充裕的時間討論懷孕計劃與預防措施。
帶因者通常沒有症狀
許多隱性遺傳疾病的帶因者本身沒有明顯症狀，一般健康檢查也無法判斷，需要透過基因相關檢測才能了解。
要看伴侶雙方的組合
隱性遺傳疾病需要雙方都帶有同一疾病相關基因的致病變異，下一代罹病的機率才會提高，因此伴侶雙方的結果需要一起考量。
結果與醫師討論
檢測結果是生育規劃的參考資訊。是否需要檢測、如何解讀結果與後續選擇，建議與婦產科或遺傳醫學專科醫師討論。
常見的孕前遺傳性疾病
以下為孕前常被提到的遺傳性疾病，各疾病的說明與適用對象請見各專頁。
慧智帶因篩檢：一次檢測多種隱性遺傳疾病
帶因篩檢是同時針對多種隱性單基因遺傳疾病的致病位點進行檢測。慧智帶因篩檢分為三個版本，差別在於檢測的疾病範圍。
| 版本 | 檢測範圍 | 基因數 | 涵蓋關係 |
|---|---|---|---|
| v1.0 | 6 項國際指引建議疾病 | 6 項疾病相關基因 | 基本必檢項目 |
| v2.0 | 155 項嚴重且高帶因率疾病 | 女性 157 個／男性 148 個 | 包含 v1.0 的項目 |
| v3.0 | 611 項全球遺傳疾病 | 女性 611 個／男性 559 個 | 包含 v1.0、v2.0 的項目 |
完整的版本說明、疾病清單與報告重點，請見慧智孕前帶因篩檢。
常見問題
一定要懷孕後才需要了解嗎？
不用。孕前遺傳性疾病檢測在懷孕前就可以討論，備孕階段通常有比較充裕的時間了解結果與規劃。若已經懷孕，可與醫師討論適合的時機。
只有女生需要了解嗎？
不是。男女都可能帶有隱性遺傳疾病相關基因變異，伴侶雙方的結果需要一起考量。
如果只有一個人是帶因者，寶寶會不會生病？
多數隱性遺傳疾病需要伴侶雙方都帶有同一疾病相關基因的致病變異，下一代罹病的機率才會提高；X 連鎖遺傳疾病則有不同的遺傳方式。建議與遺傳醫學專科醫師討論。
這些檢測可以取代產前檢查嗎？
不行。孕前遺傳性疾病檢測不是產前診斷，也不能取代懷孕期間原本應接受的產前檢查。
哪些人可以考慮了解？
正在備孕或已經懷孕、夫妻為近親血緣、家族有遺傳疾病史，或精卵捐贈者，都可以與醫師討論是否需要了解。
提醒
- 孕前遺傳性疾病檢測不是產前診斷，也不能取代懷孕期間原本應接受的產前檢查。
- 未檢出帶因，不代表所有遺傳疾病風險為零；檢出帶因，也不代表下一代一定會罹患該疾病。
- 本頁為檢驗資訊與衛教說明，不進行醫師診斷與治療；檢測結果請與婦產科醫師或遺傳醫學專科醫師討論。
- 相關檢測與疾病資訊會隨醫學與檢測內容更新，請以各專頁與正式資料為準。
相關資訊
懷孕前與孕期的營養代謝，也可以參考葉酸代謝基因檢測。
想知道自己適不適合做孕前遺傳性疾病檢測？
是否需要檢測、選擇哪一項檢測，會因備孕狀況、家族史與雙方情況而不同。建議與婦產科醫師或遺傳醫學專科醫師討論，由醫師評估後再決定。