什麼是深層靜脈血栓？
血液凝固是人體抵抗出血的天然防禦機制。當血管受損時，血小板和凝血因子會形成血塊，避免持續出血。但當凝血機制失去平衡，形成的血塊阻擋了血液流動，就稱為血栓；血栓形成在深層靜脈，就是深層靜脈血栓。
深層靜脈血栓好發於小腿與大腿，常見症狀為單側腿部腫脹、疼痛或發熱。血栓若脫落隨血流移動，可能造成肺栓塞，因此了解相關危險因子，並依個別狀況與醫師討論管理方式，是血管健康管理的重點。
血栓形成的三個因素
醫學上將血栓的成因歸納為三個面向，可單獨出現，也常同時存在：
高凝血性
血液中促進凝固的成分增加，或抑制凝固的能力不足時，血液就比較容易凝成血塊。遺傳變異、懷孕、含雌激素的藥物與癌症，都可能讓血液趨向高凝狀態。
- 遺傳性凝血因子或抗凝血蛋白的變異
- 懷孕期間到產後
- 口服避孕藥或荷爾蒙補充
- 癌症與治療期間
內皮損傷
血管內壁（內皮）受損時，身體會啟動凝血反應來修補。若損傷範圍大、位置在深層靜脈，就可能形成血栓。
- 手術、外傷或骨折
- 靜脈導管留置
- 吸菸
- 發炎或感染
血液滯留
靜脈血液流動變慢時，凝血因子容易在血管內聚集，特別是下肢的深層靜脈。
- 長時間久坐或長途旅行
- 住院或手術後臥床
- 肢體因石膏或支架固定
- 肥胖、年齡較大或靜脈曲張
這些因素可以由單一或多個原因共同造成，分為「遺傳性」與「獲得性」兩類：遺傳性風險來自父母，終生存在；獲得性風險則來自年齡、手術、懷孕、生活習慣與用藥等，在特定條件下出現。本檢測同時評估這兩類風險。
檢測哪些項目？
檢測涵蓋 12 個位點，分布在 11 個與血液凝固、抗凝血功能相關的基因。
| 檢測基因 | 類別 | 說明 |
|---|---|---|
| F2 | 凝血因子 | 凝血酶原基因。凝血酶是凝血反應的關鍵酵素，變異可能使凝血活性增加 |
| F5 | 凝血因子 | 第五凝血因子基因。變異可能使凝血因子較不容易被抗凝血蛋白抑制 |
| FGG | 纖維蛋白原 | 纖維蛋白原 γ 鏈基因，檢測 1 個位點。纖維蛋白原是構成血塊網狀結構的主要蛋白 |
| FGA | 纖維蛋白原 | 纖維蛋白原 α 鏈基因，檢測 1 個位點 |
| PROC | 抗凝血蛋白 | 蛋白質 C 基因，檢測 2 個位點。蛋白質 C 能抑制凝血反應 |
| PROCR | 抗凝血蛋白 | 內皮蛋白質 C 受體基因，參與蛋白質 C 的活化 |
| PROS1 | 抗凝血蛋白 | 蛋白質 S 基因，蛋白質 S 協助蛋白質 C 發揮抗凝血作用 |
| SERPINC1 | 抗凝血蛋白 | 抗凝血酶基因，抗凝血酶可抑制多種凝血因子 |
| THBD | 抗凝血蛋白 | 血栓調節素基因，負責啟動蛋白質 C 的抗凝血路徑 |
| MTHFR | 同半胱胺酸代謝 | 亞甲基四氫葉酸還原酶基因，與同半胱胺酸的代謝有關 |
| ABO | ABO 血型 | ABO 血型系統的基因變異，研究顯示不同血型與血栓風險有關 |
常見與罕見變異，影響程度不同
各位點的出現頻率與風險關聯因族群而異，報告依各位點的文獻資料呈現風險評估。
不同族群的變異型態也不同：亞洲人較常見的是抗凝血蛋白相關基因（PROS1、SERPINC1、THBD），歐美人則以凝血因子基因（F2、F5）為主。
本檢測無法涵蓋所有與血栓相關的基因與變異，結果以個人檢驗報告為準。
預防與管理建議
依您的狀況，報告整理不同族群適合的健康管理方向。以下為一般性的原則：
具遺傳性風險者
- 維持 BMI 在 24 以內
- 避免吸菸
- 長時間坐著時定期起身活動；術後或臥床者依醫療人員指示活動
- 是否需要 D-雙聚體或影像檢查，由醫師依症狀與臨床情況判斷
- 遇到懷孕、手術或使用含雌激素藥物等情況，事先與醫師討論
使用口服避孕藥或荷爾蒙補充者
- 使用前先諮詢醫師，依醫囑服用
- 留意藥物中的雌激素劑量
- 食物與藥物交互作用，請依藥品仿單及藥師建議
- 若有血栓家族史，開始用藥前先告知醫師
曾發生過血栓者
- 與醫師規劃長期回診
- 是否需要追蹤檢查，由醫師依臨床情況判斷
- 依醫師指示用藥，不自行停藥或調整
住院與手術後
- 在醫師許可下盡早下床走動
- 與醫師討論壓力襪、間歇性氣動加壓或預防性藥物
癌症患者
- 依腫瘤與治療階段，與醫師討論是否需要預防性抗凝治療
- 留意腿部紅腫脹痛等血栓初期症狀
- 治療期間在醫師許可下保持適度活動
以上為一般性健康管理資訊，個別狀況請與醫師討論。
適合哪些人？
以下情況，可以考慮了解自己的血栓遺傳風險：
- 家族中有人發生過血栓：想了解自己是否帶有遺傳性風險
- 使用或考慮使用口服避孕藥、荷爾蒙補充：建議先與醫師評估血栓風險，再討論是否適合檢測
- 規劃懷孕或懷孕中：懷孕期間到產後 3 個月是獲得性風險較高的時期，建議先與醫師討論
- 長期久坐或經常長途旅行：建議先與醫師評估血栓風險，再討論是否需要檢測
- 即將接受手術：建議先由醫師評估血栓風險，是否檢測依個別病史決定
- 曾發生過血栓：想了解是否與遺傳體質有關
檢測資訊與費用
以下整理本檢測的基本資訊，作為了解與規劃時的參考。
| 項目 | 說明 |
|---|---|
| 檢測項目 | 深層靜脈血栓基因檢測（11 個基因、12 個位點） |
| 費用 | NT$ 2,000 |
| 檢體 | 抽血，不需空腹 |
| 採檢方式 | 預約後到本所採檢，並填寫同意書與危險因子問卷 |
| 報告時間 | 約 14–20 個工作天 |
| 報告內容 | 基因型鑑定、遺傳性與獲得性風險等級，並附預防與管理建議 |
如想了解，可以線上預約，也可以透過官方 LINE 或電話 04-25320609 詢問。
檢測流程
- 預約：線上預約，或透過 LINE 詢問後安排採檢時間。
- 到本所抽血並填問卷：依預約時間到檢驗所，採檢時填寫同意書與危險因子問卷（身高體重、吸菸、久坐、病史、手術外傷、懷孕與用藥等），作為獲得性風險的評估依據。
- 等待報告：約 14–20 個工作天。
- 領取報告：取得報告與預防管理建議，如有疑問可與醫師討論。
常見問題
檢測費用是多少？
深層靜脈血栓基因檢測費用為 NT$ 2,000，報告時間約 14–20 個工作天。
風險偏高，代表一定會發生血栓嗎？
不是。遺傳性風險只是影響因素之一，是否發生還與年齡、生活習慣、疾病與用藥等獲得性因素有關。風險偏高者，可將結果交由醫師結合病史與目前狀況，討論適合的風險管理方式。
需要空腹嗎？
不需要。檢測看的是 DNA 基因型，不受飲食影響。
目前正在使用抗凝血藥物或懷孕中，可以檢測嗎？
檢測分析的是血液中的 DNA 基因型，用藥通常不改變所測基因型，採檢前仍請告知用藥。抗凝血藥物的使用與調整，請依醫師指示，不要自行停藥。
和 D-雙聚體或一般凝血檢查有什麼不同？
D-雙聚體是纖維蛋白分解指標，須配合臨床情況判讀；基因檢測反映天生的體質傾向，且基因型終身不變，兩者可以互相搭配。
基因檢測需要重複做嗎？
通常不需要。同一組已測位點的基因型終身不變，不需重複檢測；但危險因子會隨年齡、生活習慣與病史改變，建議定期與醫師討論。
檢測涵蓋所有血栓相關基因嗎？
不是。本檢測針對 12 個有文獻支持的位點，無法涵蓋所有與深層靜脈血栓相關的基因與變異。
帶有遺傳性風險，家人也需要檢測嗎？
帶有遺傳性風險，代表親屬也可能帶有同樣的風險。如有疑慮，建議諮詢專業醫療人員。
結果出來後怎麼辦？
報告附有預防與管理建議。如有疑問，請將報告與您的醫師討論。
提醒
- 本檢測是遺傳風險評估，不是疾病診斷，也不能取代 D-雙聚體、血管超音波等臨床檢查。
- 風險偏高不代表一定會發生血栓，風險偏低也不代表完全不會發生。
- 本檢測涵蓋 12 個有文獻支持的位點，無法涵蓋所有與血栓相關的基因與變異。
- 報告所列為一般性健康管理資訊，個別狀況與用藥調整請與醫師討論。
- 若出現單側腿部突然腫脹疼痛，或突發胸痛、呼吸困難，請儘速就醫，不需等待檢測結果。
研究依據
報告的風險計算依據已發表的研究文獻，涵蓋流行病學、遺傳性風險、獲得性風險與預防管理共 31 篇 PubMed 收錄文獻。與華人相關的代表性研究如下：
Common genetic risk factors for venous thrombosis in the Chinese population. Am J Hum Genet. 2013
Epidemiological updates of venous thromboembolism in a Chinese population. Asian J Surg. 2018