什麼是帕金森氏症？
帕金森氏症是一種常見的神經退化性疾病，與腦中負責控制動作的神經細胞逐漸減少有關。這些神經細胞會分泌多巴胺，協助大腦順暢地下達動作指令；多巴胺不足時，動作就會變得不協調。
多數個案由多種因素共同造成，包括年齡、環境與生活型態，其中也包含遺傳體質。有些人在動作症狀出現之前，已經有一些不太明顯的變化，及早留意有助於更早與醫師討論。
常見的表現
帕金森氏症的症狀大致分為動作症狀與非動作症狀兩類：
- 動作症狀：靜止時手或腳顫抖、動作變慢、肢體僵硬、走路步伐變小、姿勢平衡不穩
- 非動作症狀：嗅覺變差、便秘、睡眠中大聲說夢話或肢體揮動、情緒低落或焦慮
上述表現也可能由其他原因造成，並不一定是帕金森氏症。若有持續出現的症狀，請先諮詢神經內科醫師。
LRRK2 基因與帕金森氏症
LRRK2 是與帕金森氏症相關的基因之一。部分東亞族群研究發現，G2385R 與 R1628P 與較高的帕金森氏症風險相關，估計值因研究而異。
本檢測針對 G2385R 與 R1628P 這兩個位點進行分析，檢測設計以東亞華人的遺傳背景為主。
檢測哪些項目？
檢測針對 LRRK2 基因的 2 個位點，並整理成報告中的風險倍數。
| 檢測內容 | 位點 | 說明 |
|---|---|---|
| LRRK2 R1628P | rs33949390（G>C） | 主要在東亞族群研究中報告的變異，報告列出基因型與該位點的風險倍數 |
| LRRK2 G2385R | rs34778348（G>A） | 主要在東亞族群研究中報告的變異，報告列出基因型與該位點的風險倍數 |
| 基因綜合風險 | 綜合兩個位點 | 依原廠模型呈現所測位點的相對風險估算 |
報告以色彩條標示您落在高風險或低風險的哪個位置。範例報告中，G/G 基因型顯示為 1 倍，實際基因型與倍數以個人檢驗報告為準。
報告內容還包括疾病介紹、常見症狀整理，以及依飲食、運動、心理與社交、睡眠與作息、健康檢查五個面向提供的健康管理建議。
本檢測分析的是與東亞人種（台灣人群與新加坡人群）研究相關、且有文獻支持的 LRRK2 位點，無法涵蓋所有與帕金森氏症相關的基因或位點。風險計算只納入檢測位點，其他未知基因與環境因素不在計算內。
神經健康管理建議
無論基因結果如何，下列生活方向都有助於整體神經與身體健康。以下為一般性的原則：
規律運動
- 每週安排有氧運動，例如快走、游泳、騎單車
- 加入平衡與肌力訓練，維持肢體靈活度
- 選擇自己能持之以恆的運動方式
均衡飲食
- 多攝取蔬果、全穀與優質蛋白質
- 攝取足夠的水分與膳食纖維，有助於腸胃順暢
- 避免長期高油高糖的飲食型態
睡眠與心理
- 維持規律的睡眠時間，睡眠品質不佳時與醫師討論
- 保持社交與興趣，避免長期獨處或情緒壓力累積
定期健康檢查與追蹤
- 依年齡與家族史，定期做健康檢查
- 若出現手抖、動作變慢、嗅覺改變等持續症狀，及早就診
- 家族中有帕金森氏症者，可把檢測報告帶給醫師參考
以上為一般性健康管理資訊，個別狀況請與醫師討論。
適合哪些人？
以下情況，可以考慮了解自己的 LRRK2 基因型：
- 家族中有人罹患帕金森氏症：想了解自己的遺傳狀況
- 中壯年想及早做神經健康準備：想了解自己是否帶有相關變異，並調整生活習慣
- 已做過 ApoE 檢測：想進一步了解其他神經退化相關基因
- 關心長輩或家人神經健康的人：想先了解家族遺傳背景，作為與醫師討論的參考
檢測資訊與費用
以下整理本檢測的基本資訊。
| 項目 | 說明 |
|---|---|
| 檢測項目 | 帕金森氏症基因檢測（LRRK2 R1628P、G2385R） |
| 費用 | NT$ 2,000 |
| 檢體 | 抽血，不需空腹 |
| 採檢方式 | 預約後到本所抽血 |
| 報告時間 | 約 14–20 個工作天 |
| 報告內容 | 基因型、風險倍數、疾病介紹與健康管理建議 |
想同時了解其他項目？
帕金森氏症（PD）、阿茲海默症（ApoE）與遺傳性腦中風（CADASIL）三項檢測針對不同基因，可以單做，也可以搭配套組：
| 選擇 | 費用 | 說明 |
|---|---|---|
| PD 單項 | NT$ 2,000 | 只做帕金森氏症基因檢測 |
| 三選二 | NT$ 3,300 | ApoE／PD／CADASIL 任選 2 項 |
| 三選三 | NT$ 4,500 | ApoE／PD／CADASIL 3 項全做 |
套組內容請見神經退化腦血管基因檢測套組；ApoE 單項為 NT$ 1,500，請見阿茲海默症基因檢測。
檢測流程
- 預約：線上預約，或透過 LINE 詢問後安排時間。
- 到本所抽血：依預約時間到檢驗所，抽血，不需空腹。
- 等待報告：約 14–20 個工作天。
- 領取報告：取得報告與健康管理建議，如有疑問可與醫師討論。
常見問題
檢測費用是多少？
帕金森氏症基因檢測費用為 NT$ 2,000，報告時間約 14–20 個工作天。
檢測結果帶有變異，代表一定會得帕金森氏症嗎？
不是。基因變異是影響風險的因素之一，年齡、環境與生活型態也有影響。許多帶有變異的人終身不會發病。
結果正常，代表不會得帕金森氏症嗎？
不代表。本檢測只涵蓋 LRRK2 的 2 個位點，無法涵蓋所有相關基因與環境因素，結果正常不等於不會發病。
需要空腹嗎？
不需要。檢測看的是 DNA 基因型，不受飲食影響。
和 ApoE、CADASIL 有什麼不同？
三項檢測針對不同基因，各自對應阿茲海默症、帕金森氏症與遺傳性腦中風。同時想了解多項，可選三選二或三選三套組。
基因檢測需要重複做嗎？
通常不需要。同一組已測位點的基因型終身不變，不需重複檢測。
為什麼只檢測 LRRK2 的兩個位點？
這兩個位點是主要在東亞族群研究中報告、且有文獻支持的變異，檢測設計以東亞華人的遺傳背景為主。其他帕金森氏症相關基因不在本檢測範圍。
已經有症狀，可以用這個檢測確認嗎？
不行。本檢測是遺傳風險評估，不是疾病診斷。若已有手抖、動作變慢等症狀，請先到神經內科就診。
結果出來後怎麼辦？
報告附有生活建議。如有疑問，請將報告與您的醫師討論。
提醒
- 本檢測是遺傳風險評估，不是疾病診斷，也不能取代神經內科的臨床評估。
- 基因只是影響因素之一，結果不代表實際的健康狀況。
- 本檢測只涵蓋 LRRK2 的 2 個位點，無法涵蓋所有與帕金森氏症相關的基因與環境因素。
- 風險倍數是相對於人群平均的估算，不是發病機率。
- 報告所列為一般性健康管理資訊，個別狀況請與醫師討論。
- 若出現持續的手抖、動作變慢、肢體僵硬等症狀，請儘速就醫，不需等待檢測結果。