孕前遺傳疾病衛教資訊

聽損基因檢測

了解遺傳性聽力損失的相關基因

遺傳性聽力損失是常見的先天性疾病之一，部分與特定基因變異有關，多數為隱性遺傳。此檢測可分析常見相關基因，了解個人是否為帶因者，作為孕前規劃與遺傳諮詢的參考。本檢測涵蓋 10 個聽損相關基因、50 個重要位點，屬於分子遺傳分析，不是聽力功能測試。

費用 NT$3,600｜抽血檢查，不需要空腹｜報告約 14–20 個工作天

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為什麼要了解聽損基因

部分聽力異常與基因有關，可能出生時就存在，也可能到兒童期或成年後才逐漸出現。

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與基因變異有關

檢測涵蓋 10 個相關基因、50 個重要位點，包含 GJB2、SLC26A4、OTOF、MYO15A 與粒線體 12S rRNA 等。

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多為隱性遺傳

雙方帶有同一基因的致病變異時，下一代出現聽力異常的機率較高。

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與藥物敏感性有關

12S rRNA 變異者對特定抗生素（如胺基糖苷類）較敏感，結果可作為醫師用藥的參考。

聽損基因與遺傳方式

部分聽力異常與基因變異相關。多數屬於常染色體隱性遺傳，若雙方為相同基因的帶因者，下一代可能有較高機率出現聽力異常。

帶因者本身不一定有症狀。了解自身是否為常見聽損相關基因的帶因者，可作為孕前風險評估與遺傳諮詢的依據。

常見檢測基因

以下為本檢測涵蓋的 10 個聽損相關基因。

檢測基因	說明
GJB2	常見之隱性遺傳性聽損基因，聽力可能逐漸變差
SLC26A4	與內耳結構發育異常有關，頭部撞擊可能導致聽力受損
OTOF	與聽覺神經傳導相關，可能造成聽神經病變及中／重度聽損
12S rRNA	粒線體母系遺傳相關變異，與藥物敏感性聽損有關
GJB3	好發於華人族群；出生時聽力正常，青少年時期起高頻聽力可能逐年下降
MYO15A	與先天重度聽損有關，在台灣聽損家族中相對常見
MT-TL1	粒線體基因，與母系遺傳的症候群型聽損有關
OTOG	與輕至中度、平坦型聽損有關
TMPRSS3	與漸進式、較晚發生的聽損有關
TRIOBP	與語言發展前即出現的中至重度聽損有關

哪些人可以考慮了解

以下情況可以與醫師討論是否需要了解：

有家族聽力異常或遺傳性聽損病史者
計畫懷孕、想評估下一代聽力風險者
伴侶雙方希望進行帶因篩檢者
新生兒聽力異常之家族成員
想了解自身遺傳體質者

檢測資訊

以下整理本檢測的基本資訊，作為了解與規劃時的參考。

項目	說明
檢測項目	聽損基因檢測（10 個基因、50 個重要位點）
費用	NT$3,600
採檢方式	抽血檢查，不需要空腹
檢測方式	本項檢測以實驗室自行研發檢測（LDTs）方式進行
報告時間	約 14–20 個工作天

如想了解，可以線上預約，也可以透過官方 LINE 或電話 04-25320609 詢問。

常見問題

沒有家族史也需要了解嗎？

部分帶因者沒有明顯家族病史。若有孕前規劃需求，可作為風險評估參考。

帶因代表一定會聽力異常嗎？

不一定。帶因者未必有症狀，需依遺傳型態與雙方結果綜合評估。

夫妻可以一起了解嗎？

建議伴侶雙方一同評估，才能完整了解生殖風險。

聽損基因檢測能預防藥物造成的聽力損傷嗎？

檢測包含 12S rRNA 基因分析，與粒線體母系遺傳的藥物敏感性聽損有關。具有此變異者對特定抗生素（如胺基糖苷類）較敏感，結果可提供醫師用藥參考，是否使用藥物仍由醫師判斷。

提醒

本檢測為分子遺傳分析，不是聽力功能測試，不能取代聽力檢查。
本頁為檢驗資訊與衛教說明，不進行醫師診斷與治療；檢測結果請與婦產科醫師或遺傳醫學專科醫師討論。
未檢出致病變異，不代表所有遺傳疾病風險為零；檢出帶因，也不代表下一代一定會罹患該疾病。
檢測不能取代懷孕期間原本應接受的產前檢查。
疾病與檢測資訊會隨醫學更新，請以正式報告與醫師說明為準。