什麼是 CADASIL？
CADASIL 的全名是「體染色體顯性遺傳性腦動脈病變合併皮質下梗塞及白質腦病變」，俗稱遺傳性腦中風。它是由 NOTCH3 基因突變造成腦部小血管病變的遺傳疾病。
與一般因高血壓、高血脂或糖尿病造成的中風不同，CADASIL 的血管病變與遺傳有關，可能在較年輕的時候就開始出現變化，不一定伴隨明顯的心血管危險因子。
可能出現的表現
- 反覆發生的中風或類中風發作（如短暫性腦缺血）
- 較年輕就出現偏頭痛，部分患者有先兆症狀
- 情緒障礙，例如憂鬱、情緒低落
- 認知功能變化，逐漸影響記憶、注意力與執行能力
- 步態不穩、語言表達困難等
發病年齡與表現因人而異，同一家族中的成員也可能不同。以上表現也可能由其他原因造成，並不一定是 CADASIL。
遺傳方式
CADASIL 是體染色體顯性遺傳，若父母一方帶有一個致病變異（異型合子），每名子女有 50% 機率遺傳到。因此家族中若有人確診，或有多位成員較年輕就中風，值得與醫師討論是否了解自己的遺傳狀況。
NOTCH3 R544C 與台灣人
研究顯示，台灣人中最常見與遺傳性腦中風 CADASIL 有關的基因變異為 NOTCH3 的 p.R544C。約每 100 人中有 1 人帶有此變異；中風患者約有 2～3% 發現此變異；在確診 CADASIL 的患者中，近 7 成帶有此變異，顯示其與台灣人罹患遺傳性腦中風密切相關。
本檢測針對這個位點分析，檢測設計以華人遺傳背景為主。
檢測結果怎麼分類？
報告檢測 NOTCH3 位點 rs201118034（c.1630 C>T），並依基因型說明檢測結果。
| 基因型 | 說明 |
|---|---|
| C/C | 未檢出本次分析的 R544C 變異，不代表完全沒有其他中風風險 |
| C/T | 檢出一個 R544C 變異，須由醫師結合家族史、臨床與影像評估 |
| T/T | 檢出兩個 R544C 變異，須由醫師結合家族史、臨床與影像評估 |
檢測僅分析特定位點，結果須由醫師綜合臨床與影像評估，並以個人檢驗報告為準。
報告還包含
- 早期徵兆整理：反覆性中風、青中年即出現偏頭痛或癡呆、家族中多位成員不明原因中風或失智、步態不穩或語言表達困難等
- 臨床影響與建議：CADASIL 目前尚無根治方式，了解變異資訊後，可與神經內科醫師討論追蹤與血管危險因子管理
- 健康管理建議：涵蓋控制心血管風險因子、維持良好生活模式，以及醫療監測與家族管理三大方向
腦血管健康管理建議
無論基因結果如何，下列方向都有助於維護腦血管健康。以下為一般性的原則：
控制心血管風險因子
- 定期量血壓，依醫師建議控制
- 定期檢查血糖與血脂
- 避免吸菸，並減少過量飲酒
維持良好的生活型態
- 規律運動，例如快走、游泳、騎單車
- 均衡飲食，減少高鹽與高油食物
- 維持規律睡眠，並留意壓力與情緒
醫療監測與家族管理
- 帶有突變者，與神經內科醫師討論追蹤與評估方式
- 使用藥物前，請告知醫師自己的檢測結果
- 與家人討論家族病史，必要時由醫師協助規劃家人的諮詢
以上為一般性健康管理資訊，個別狀況請與醫師討論。
適合哪些人？
以下情況，可以考慮了解自己的 NOTCH3 基因型：
- 家族中有人較年輕就中風：想了解自己的遺傳狀況
- 家族有偏頭痛、情緒障礙或失智：想了解是否與遺傳有關
- 中壯年想及早做腦血管健康準備：想掌握自己的遺傳背景
- 家族已確認帶有 NOTCH3 R544C 變異：可與醫師討論是否檢測；若家族為其他變異，應由醫師安排相應檢測
- 已做過 ApoE 或 PD 檢測：想進一步了解腦血管相關基因
檢測資訊與費用
以下整理本檢測的基本資訊。
| 項目 | 說明 |
|---|---|
| 檢測項目 | 遺傳性腦中風基因檢測（NOTCH3 R544C，rs201118034） |
| 費用 | NT$ 2,000 |
| 檢體 | 抽血，不需空腹 |
| 採檢方式 | 預約後到本所抽血 |
| 報告時間 | 約 14–20 個工作天 |
| 報告內容 | 基因型、早期徵兆與健康管理建議 |
想同時了解其他項目？
遺傳性腦中風（CADASIL）、阿茲海默症（ApoE）與帕金森氏症（PD）針對不同基因，可以單做，也可以搭配套組：
| 選擇 | 費用 | 說明 |
|---|---|---|
| CADASIL 單項 | NT$ 2,000 | 只做遺傳性腦中風基因檢測 |
| 三選二 | NT$ 3,300 | ApoE／PD／CADASIL 任選 2 項 |
| 三選三 | NT$ 4,500 | ApoE／PD／CADASIL 3 項全做 |
套組內容請見神經退化腦血管基因檢測套組；ApoE 單項為 NT$ 1,500，請見阿茲海默症基因檢測。
檢測流程
- 預約：線上預約，或透過 LINE 詢問後安排時間。
- 到本所抽血：依預約時間到檢驗所，抽血，不需空腹。
- 等待報告：約 14–20 個工作天。
- 領取報告：取得報告與健康管理建議，如有疑問可與醫師討論。
常見問題
檢測費用是多少？
遺傳性腦中風基因檢測費用為 NT$ 2,000，報告時間約 14–20 個工作天。
檢測結果帶有突變，代表一定會發病嗎？
需與醫師討論。CADASIL 的發病時間與表現因人而異，帶有突變者可及早與醫師規劃追蹤與腦血管保健。
結果正常，代表不會中風嗎？
不代表。本檢測只針對 NOTCH3 的 R544C 位點，中風還與高血壓、糖尿病、高血脂、吸菸等多種因素有關，結果正常仍需要維持腦血管健康管理。
需要空腹嗎？
不需要。檢測看的是 DNA 基因型，不受飲食影響。
和 ApoE、PD 有什麼不同？
三項檢測針對不同基因，各自對應阿茲海默症、帕金森氏症與遺傳性腦中風。同時想了解多項，可選三選二或三選三套組。
基因檢測需要重複做嗎？
通常不需要。同一組已測位點的基因型終身不變，不需重複檢測。
帶有突變，家人也需要檢測嗎？
若父母一方帶有一個致病變異（異型合子），每名子女有 50% 機率遺傳到。是否建議家人檢測，請與醫師討論。
已經中風過，可以用這個檢測找原因嗎？
本檢測可作為了解遺傳因素的參考，但不是疾病診斷。中風的原因需由神經內科醫師綜合評估。
結果出來後怎麼辦？
報告附有生活建議。如有疑問，請將報告與您的醫師討論。
提醒
- 本檢測是遺傳風險評估，不是疾病診斷，也不能取代神經內科的臨床評估與影像檢查。
- 檢測結果不是發病機率，須由醫師綜合評估。
- 本檢測只分析 NOTCH3 的 R544C 位點，無法涵蓋所有與遺傳性腦中風相關的突變。
- CADASIL 目前尚無根治方式，了解變異資訊後，可與神經內科醫師討論後續追蹤與管理。
- 若出現突然的肢體無力、麻木、言語困難或視力改變，請立即就醫，不需等待檢測結果。