孕知因
兩個人都很健康，也可能是遺傳疾病帶因者
帶因者通常沒有症狀，很多人是在準備懷孕、接受帶因者篩檢後，才第一次知道自己的帶因狀況。孕知因檢測 61 項亞洲族群常見的隱性遺傳疾病，協助了解自己是否帶有特定疾病相關基因變異。真正重要的不是「現在有沒有生病」，而是提早知道這些遺傳資訊，作為伴侶雙方生育規劃與後續醫療討論的參考。準備懷孕時就可以檢測；若已懷孕，依本方案送檢規範，需於懷孕 13 週又 6 天前完成送檢。
為什麼兩個人都健康，還需要知道帶因狀況？
因為「帶因」和「生病」是兩件不同的事。許多隱性遺傳疾病的帶因者只有一份相關基因發生變異，本身通常沒有明顯症狀，也可能一輩子都不知道自己是帶因者。真正需要注意的是伴侶雙方的遺傳組合。
帶因者通常沒有症狀
外表健康、一般健康檢查正常，都不能用來判斷是不是帶因者。帶因者篩檢的目的，就是在沒有症狀的情況下，進一步了解這些遺傳資訊。
體染色體隱性遺傳，要看伴侶雙方的組合
如果伴侶雙方都帶有同一疾病相關基因的致病性變異，下一代罹病的機率會增加。這時候重要的不是自行判斷結果，而是帶著雙方報告與婦產科醫師、遺傳諮詢相關專業人員進一步討論。
X 連鎖遺傳的評估方式不同
孕知因的檢測範圍也包含部分 X 連鎖遺傳疾病。這類疾病的遺傳方式與「夫妻雙方都帶有同一疾病」不同，需要依疾病、受檢者性別與實際檢測結果個別評估。
哪些人可以考慮孕知因？
孕知因主要不是在檢查「身體有沒有疾病」，而是在生育前了解可能傳給下一代的遺傳資訊。以下情況可以考慮：
- 正在準備懷孕，希望先了解自己的帶因狀況。
- 還沒有懷孕，想和伴侶提早做生育規劃。
- 已經懷孕，希望在方案規定的送檢時間內完成帶因者篩檢。
- 家族中有已知遺傳性疾病。
- 家族曾有不明原因發展遲緩或其他疑似遺傳疾病情況。
- 曾有反覆流產等生育困擾者，建議先與婦產科醫師討論原因；孕知因是帶因者篩檢，不一定能解釋流產的原因。
如果已經懷孕，請在預約時告訴我們目前懷孕週數，我們會先協助確認是否符合本方案的送檢時程。
為什麼建議在懷孕前先了解？
帶因者篩檢並不是懷孕後才能做。如果在備孕階段就完成檢測，伴侶雙方會有比較充裕的時間了解結果；若發現需要進一步評估的遺傳組合，也能在懷孕前先和醫師討論。已經懷孕仍可依方案規範安排，但時間會比較受到限制。
本方案若已懷孕，需於懷孕 13 週又 6 天前完成送檢。
這是本檢測方案的送檢規範，不代表所有遺傳檢查都有相同的孕週限制。
孕知因檢測哪些內容？
孕知因精選版共檢測 61 項亞洲族群常見的隱性遺傳疾病，涵蓋代謝、神經、肌肉、免疫、血液相關疾病及其他隱性遺傳疾病。
- 檢測項目以體染色體隱性遺傳疾病為主，另包含部分 X 連鎖遺傳疾病。
- 依本方案規格，男性受檢者檢測體染色體隱性遺傳疾病；X 染色體性聯遺傳疾病以女性受檢者為檢測對象。
- 檢測項目可能隨產品內容與研究進展更新，實際項目以送檢當時的訊聯基因數位正式資料為準。
如需查看完整 61 項疾病清單，可透過 LINE 或電話向本所索取。
孕知因目前怎麼提供？
孕知因目前不是單獨方案，而是以「孕知因 滿分守護」方式提供，實際方案內容及適用條件以預約時說明為準。
孕知因 滿分守護（孕知因＋康知因＋癌知因）
37,000 元
一次包含孕知因＋康知因＋癌知因：除了 61 項遺傳疾病帶因者篩檢，同次也包含成人心血管／代謝相關基因與遺傳性癌症相關基因檢測，適合正在規劃生育，同時希望較完整了解自身遺傳資訊的人。
康知因＋癌知因
33,000 元
不包含孕知因，適合沒有帶因者篩檢需求，只希望了解成人健康與遺傳性癌症相關基因者。
孕知因以「孕知因 滿分守護」組合方式施作。康知因單項為 28,000 元、癌知因單項為 28,000 元。方案內容及適用條件由本所於預約時說明。
訊聯基因檢測系列
訊聯基因檢測系列有四項檢測，各自的用途與適合對象不同。四項檢測回答的問題不同，不是單純從「基礎版」一路升級到「進階版」。
從預約到拿報告，要走哪些步驟？
整個流程只需要到所抽一次血，其餘時間在等待報告。
1 先聊聊您的情況
告訴我們目前是備孕中、已懷孕，或只是想先了解方案；已懷孕請一併告知目前週數。
2 預約並抽血
線上預約後到本所抽血，不需空腹。接受過輸血者需間隔 8 週；已懷孕需於 13 週又 6 天前送檢。
3 等待報告（約 6–8 週）
檢體送交訊聯基因數位檢測。三項報告的完成時間可能略有先後，完成後本所會主動通知您。
4 領取報告與說明
依通知領取紙本報告。對報告內容有疑問可與本所聯繫；涉及臨床判斷，請與醫師討論。
採檢與送檢說明
孕知因以抽血方式採檢，不需要空腹。
- 孕知因滿分守護報告時間約 6～8 週。
- 三項檢測的報告完成時間可能略有先後。
- 已懷孕者依方案規範需於 13 週又 6 天前完成送檢。
- 接受輸血後需間隔 8 週再採檢。
- 報告完成後，本所會通知領取紙本報告。
若同一天還要進行其他需要空腹的檢驗，可以在預約時一併告知。實際採檢條件與時程，以訊聯基因數位正式作業規範及本所現場說明為準。
報告主要告訴您什麼？
孕知因報告主要提供：
- 在本次檢測範圍內，是否檢出特定遺傳疾病的帶因。
- 對應疾病的相關說明。
- 疾病的遺傳模式。
- 需要進一步討論時，可提供給醫師或遺傳諮詢相關專業人員作為參考。
如果伴侶雙方的結果顯示可能有較高的下一代遺傳風險，後續應由相關醫療專業人員依疾病種類、遺傳模式與雙方結果進一步評估。
拿到報告之後，接下來怎麼走？
帶因者篩檢的結果是生育規劃的參考資訊，不是診斷。拿到報告後，建議照這個順序處理：
先看懂報告怎麼寫
報告會列出本次檢測範圍內是否檢出特定遺傳疾病的帶因、對應疾病說明與遺傳模式。
伴侶雙方一起看
體染色體隱性遺傳疾病，要看雙方是否帶有同一疾病相關基因的致病性變異；X 連鎖遺傳疾病則依疾病、受檢者性別與結果個別評估。
與醫師或遺傳諮詢討論
需要進一步評估時，請帶著雙方報告與婦產科醫師、遺傳諮詢相關專業人員討論，由專業人員判斷下一步安排。
元順醫事檢驗所提供檢驗服務與報告內容說明，不進行診斷與治療。
「沒有檢出帶因」也不等於排除所有遺傳疾病
孕知因是一項帶因者篩檢，檢測的是方案所涵蓋的疾病與基因範圍，不是把所有可能的遺傳疾病全部檢查一次。
沒有檢出帶因，不代表所有遺傳疾病風險都是零。
檢出帶因，也不代表寶寶一定會罹患該疾病。
下一代實際的遺傳風險，必須依疾病的遺傳模式、伴侶雙方結果及其他相關資訊判斷。孕知因也不是產前診斷，不能取代懷孕期間原本應接受的產前檢查。
常見問題
孕知因一定要懷孕後才能做嗎？
不用。孕知因在懷孕前就可以做，而且備孕階段通常有比較充裕的時間了解檢測結果與討論後續規劃。如果已經懷孕，依本方案送檢規範，需於懷孕 13 週又 6 天前完成送檢，建議盡早聯絡並告知目前孕週。
只有女生需要做嗎？
不是。男女都可能帶有體染色體隱性遺傳疾病相關基因變異。進行生育規劃時，伴侶雙方的結果需要一起考量，才能比較完整地評估遺傳組合。另外，本方案部分 X 連鎖遺傳疾病的檢測對象與解讀方式會依性別而不同。
如果只有一個人是帶因者，寶寶會不會生病？
不能只用「有沒有帶因」一句話判斷。對多數體染色體隱性遺傳疾病而言，需要進一步確認伴侶是否也帶有同一疾病相關基因變異；X 連鎖遺傳疾病則有不同的遺傳方式。如果檢測出帶因結果，建議依疾病種類與伴侶結果進一步評估。
如果夫妻兩個人都帶有同一種疾病怎麼辦？
先不用自行推論寶寶一定會生病。下一步應確認實際疾病、基因變異與遺傳模式，再將雙方報告提供給婦產科醫師、遺傳諮詢或相關專業人員，討論下一步是否需要進一步評估。
孕知因費用是多少？
孕知因目前以「孕知因 滿分守護」方式提供，包含孕知因、康知因與癌知因三項同次檢測，費用為 37,000 元。方案內容及適用條件由本所於預約時說明。
怎麼採檢？需要空腹嗎？
抽血即可，不需要空腹。如果同一天還有其他需要空腹的檢驗，請預約時一併告知。
報告多久可以拿到？
孕知因滿分守護約 6～8 週，三項報告的完成時間可能略有先後。報告完成後，本所會主動通知。
沒有檢出帶因，就代表寶寶一定沒有遺傳疾病嗎？
不是。孕知因只檢測方案所涵蓋的疾病與基因範圍，未檢出帶因不能排除所有遺傳疾病，也不能取代其他孕前、產前檢查或產前診斷。
孕知因可以取代羊膜穿刺或其他產前檢查嗎？
不可以。孕知因是帶因者篩檢，主要了解父母本身是否帶有特定遺傳疾病相關基因變異；產前診斷與其他孕期檢查回答的是不同問題。懷孕期間應接受哪些檢查，請依產科醫師的評估與建議安排。
我的基因資料怎麼保存？
基因資料屬《個人資料保護法》所列管的個人資料，本所依該法與本所隱私權政策蒐集、處理與利用，並取得您的同意。檢測報告不會提供給您以外的第三人。
檢測結果的說明與提醒
- 孕知因屬遺傳疾病帶因者篩檢，不是產前診斷。
- 未檢出帶因不能排除所有遺傳疾病；檢出帶因也不代表下一代一定會罹患該疾病。
- 不同疾病的遺傳方式不同，不能只用單一規則解讀所有結果。
- 如伴侶雙方有相關帶因結果、家族有遺傳性疾病，或已懷孕並有相關疑問，建議與婦產科醫師、遺傳諮詢或相關醫療專業人員討論。
- 如有症狀、家族史、懷孕相關疑問或較高風險結果，應諮詢相關專科醫師或醫療院所。
- 本頁為檢驗資訊與衛教說明。元順醫事檢驗所為醫事檢驗所，提供檢驗服務與報告內容說明，不進行醫師診斷與治療。本頁檢測項目為訊聯基因數位的檢測產品，由本所合作提供。
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個人資料與報告領取的說明，請見 隱私權政策。
正在準備懷孕，不確定要不要先做帶因者篩檢？
可以先告訴我們目前是備孕中、已經懷孕，或只是想先了解方案。如果已懷孕，請一併告知目前週數，我們會先協助確認送檢時程；如果還在備孕，也可以先了解檢測內容、費用與採檢方式，再決定是否安排。